Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

Auch noch Mukoviszidose?

Frage
Meine Tochter ist 14 Jahre alt, seit Geburt körperbehindert (Kloakenekstrophie). In den letzten Jahren hatte sie viele Lungenentzündungen, häufig Bronchitis, Durchfallproblematiken... Inzwischen wurden bei ihr festgestellt: extremer Minderwuchs, Asthma, Zöliakie (nicht bestätigt durch Darmuntersuchung), darüber hinaus schwierige Ernährung durch FI, LI, Probleme mit der Fettverwertung (aber: Kind durch div. Bauch-OP´s nah am Kurzdarmsyndrom)chronische Nebenhöhlenvereiterung, Unterernährung, Skoliose, Sauerstoffbedarf nachts wg. Sättigungsabfällen aufgrund periodischer Atmung, verzögerte Pubertät...

Nun soll bei ihr demnächst ein Schweißtest durchgeführt werden. Meine Frage:
Ist es tatsächlich bei einem milden Verlauf möglich, dass CF bei einem regelmäßig durch Kinderchirurgen/ Pulmologen/ Endokrinologen und anderen Ärzten überwachten Kind 14 Jahre nicht erkannt wird, trotz regelmäßiger Röntgenaufnahmen der Lunge, Blut-/ Stuhluntersuchungen?

Herzlichen Dank für eine Antwort

Antwort
Hallo,
grundsätzlich muss man die Frage mit "Ja" beantworten, denn bei aller Sorgfalt passiert es doch, dass Patienten erst sehr spät diagnostiziert werden. Es gibt eine Reihe unterschiedlicher Gendefekte, die zur Mukoviszidose führen können. In unterschiedlicher Kombination können diese wiederum sehr unterschiedliche Krankheitsbilder hervorrufen, so dass wir heute neben der klassischen Mukoviszidose auch eher leichtere Verläufe kennen. Bei einigen dieser leichteren Verläufe entwickelt sich aber das Vollbild der Erkrankung dann doch noch nach einigen Jahren. Die von Ihnen beschriebenen Symptome führen den behandelnden Arzt zu einer Reihe von Differenzialdiagnosen, die es nun gilt abzuklären. Die Mukoviszidose gehört hier ohne Zweifel dazu und sollte durch einen oder im Zweifel auch mehrere Schweißtests ausgeschlossen werden. Von daher ist das Vorgehen durchaus korrekt.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. O. Sommerburg
23.09.2009
Die Antwort wurde erstellt von: PD Dr. Olaf Sommerburg