c.3121-2A

Frage

Hallo,
nach 1,5 Jahren Rennerei von einem Arzt zum anderen, wurde dann doch ein Schweißtest gemacht und eine Mukoviszidose bei unserem Sohn festgestellt.
Vom Vater kam die Phel508del- und von der Mutter die c.3121-2A>G Mutation.
Gibt es irgendwelche Erfahrungen mit dieser Kombination?
Seitdem wir Kreon zu den Mahlzeiten geben, scheint sich unser Sohn normal zu entwickeln und macht einen guten Eindruck!

Grüße

Dieter K.

Antwort

Lieber Herr K.,
zunächst einmal freut es mich, zu hören, dass die Diagnose nach der doch langen Warteperiode endlich gestellt werden konnte – die Antwort auf Ihre Frage in Kürze: c.3121-2A>G ist aus der Sicht eines Mukoviszidosegenetikers eine „typische“ CF-Mutation. Das bedeutet für ihren Sohn, dass er von den therapeutischen Vorschlägen durch den behandelnden Arzt optimal profitieren wird – ihr erster Eindruck, dass die Behandlung gut wirkt, ist somit richtig.
Zur Historie der Sequenzvariante und dem, was sich hinter dem Kürzel c.3121-2A>G verbirgt: diese seltene CFTR-Mutation wurde im Jahr 1993 von CF-Genetikern in einem Labor in Baltimore erstbeschrieben. Die sogenannte Indexfallpatientin trägt die Variante c.3121-2A>G auf beiden Chromosomen und hat eine CF-typisch erhöhten Schweißtest (> 110 mmol/l). Das ist angesichts der Mutation zu erwarten: Übersetzt bedeutet der Mutationsname „ausgehend von der Position Nr. 3121 der Boten-Ribonukleinsäure ist zwei Bausteine weiter vorne ein Basenaustausch von A nach G erfolgt“. An dieser Position befindet sich eine für das Mukoviszidoseprotein lebenswichtige Verarbeitungsvorschrift der Boten-Ribonukleinsäure –diese Botschaft kann von der Zelle nur korrekt gelesen werden, wenn dort ein A steht, mit dem G, das ihr Sohn trägt, funktioniert das leider nicht. Hinter dieser umständlichen Beschriebung verbirgt sich die technische Aussage „bei c.3121-2A>G handelt es sich um eine Splice-Mutation“.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

12.10.2009

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke