Doch Mukoviszidose,trotz negativen Gentest?

Frage

Guten Tag,

Ich hätte eine Frage an sie,und hoffe,sie können mir diesbezüglich weiterhelfen.
Unsere Tochte (inzwischen 3) hatte letztes Jahr im Herbst bis dieses Jahr Mai/Juni
fast durchgehend mit Bronchitis und Lungenentzündungen zu Kämpfen...Abstriche
des Auswurfes gaben keinen Aufschluß,über den Grund/Erreger...
Sie nahm fast durchgehend Antibiotika,welches half aber nach dem Absetzen kam
der Husten und die Entzündung kurze Zeit später immer wieder nach...sie hustete
Anfallartig,würgte zähnen Schleim hoch usw....Wir haben mit ihr inhaliert (Salbumatol,
ein Cortisonpräparat und Kochsalz...das half sehr gut,vor Allem bei einem aktuten Husten-anfall).
Dazu muß ich sagen,das sie sehr sehr zierlich ist und leicht und es schwär fällt,das sie
zunimmt...Zöliakie war negativ,Laktose auch und Fruktose positiv,das haben wir inzwischen
soweit im Griff....
Wir haben dann einen Schweißtest gemacht der auf 66 war...dann nochmal Einen,der
war dann nur noch auf 36,da die Symptome aber sehr für Muko sprachen,haben
wir einen Gentest machen lassen.Dieser war negativ.

Nun zu meiner Frage...wie zuverlässig ist Dieser?Wäre es möglich,das sie doch Muko hat...evtl
eine Form,die durch den Bluttest nicht nachzuweisen ist?
Es war dann seit Mai/Juni Ruhe mit dem Husten usw...(unsre Große ging allerdings die Zeit auch
nicht in den Kindergarten...seit September geht sie nun wieder...)und nun fängt es wieder an,seit
1 Woche...Husten (kein Fieber) sie würgt,wenn sie nachts einen Hustenanfall hat usw....

Ich hoffe sie können mir ein wenig weiterhelfen...?!

Antwort

Hallo,
grundsätzlich haben Sie Recht. Bei der von Ihnen angegebenen Anamnese kann und muss man auch an eine CF denken. Der Schritt, einen Schweißtest durchzuführen, war also richtig. Leider sind Ihre Schweißtestwerte aber ohne Angabe dessen, was gemessen wurde. Das ist aber wichtig, denn es ist entscheidend, ob diese Werte für das im Schweiß gemessene Chlorid stehen oder aber ob nur die Leitfähigkeit gemessen wurde. Das Chlorid ist dabei aussagekräftiger und für dieses wären beide Werte im Intermediärbereich (also nicht positiv, nicht negativ) gewesen. Da Sie aber schrieben der zweite war "nur" noch 36, gehe ich davon aus, dass die Leitfähigkeit gemessen wurde, denn dies wäre dafür tatsächlich ein Normalwert. Hier hätte man einen 3. Schweißtest durchführen sollen.
Trotzdem hatte sich der Arzt dann entschieden, einen Gentest durchzuführen. Hierbei ist zu sagen, dass wir bei unklaren Schweißtestbefunden die Abklärung immer in einem zertifizierten Mukoviszidose-Zentrum empfehlen. Gerade bei unklaren Befunden sind Erfahrung mit der Erkrankung und auch das Wissen um mögliche weiterführende diagnostische Maßnahmen, die auch nicht überall durchgeführt werden können, von unschätzbaren Vorteil.
Nun aber zurück zu Ihrer Frage: Beim Gentest werden über vorgefertigte Test-Kits ca. 30 Mutationen untersucht. In diesen Kits sind die häufigsten Mutationen in Mitteleuropa enthalten. Findet man hiermit die Mutationen nicht, kann auch noch das ganze CF-Gen durchsequenziert werden, d.h., dann wird also noch einmal genauer gesucht (sehr teuer). Solche Entscheidungen sollten aber (auch um überflüssige Diagnostik und Kosten zu vermeiden) eben wirklich in einem zertifizierten CF-Zentrum getroffen werden. Es kann also theoretisch möglich sein, dass man bei der Sequenzierung ein Gen findet, dass man zuvor in diesem Test-Kit nicht gefunden hat. Praktischerweise ist es aber sehr wahrscheinlich, dass man mit dem Test-Kit meistens die zwei auslösenden Mutationen findet. Es kommt aber auch vor, dass man nur eine auslösende Mutation findet und dann für die zweite Mutation das ganze CF-Gen sequenziert. Theoretisch ist es auch möglich, praktisch aber eher unwahrscheinlich, dass man trotz CF mit dem Kit keine Mutation findet. Bei Ihrem Kind müssen nach meinem Dafürhalten jetzt folgende Fragen beantwortet werden:
1. Wie sind die Schweißtestergebnisse einzuordnen? Was wurde gemessen? Müssen weitere Schweißtests durchgeführt werden?
2. In Abhängigkeit der Beantwortung dieser Frage soll dann entschieden werden, inwieweit die genetische Untersuchung ergänzt wird.
3. Diese Ergebnisse sollten in einem zertifizierten CF-Zentrum in Ihrer Nähe evaluiert und mit Ihnen besprochen werden. Es soll zudem die Frage beantwortet werden, ob eine weitergehende Diagnostik notwendig ist bzw. wenn nicht, ob und wann man Ihr Kind noch einmal untersucht.
4. In jedem Fall sollte Ihr Kind weiter diesbezüglich beobachtet werden und auch andere Differenzialdiagnosen sollten weiter ausgeschlossen werden.
Mit freundlichen Grüßen
Olaf Sommerburg

14.10.2009

Die Antwort wurde erstellt von: PD Dr. Olaf Sommerburg