Neugeborenenscreening

Frage

Hallo,
wir haben drei Kinder. Unsere Tochter ist 10 Jahre und hat CF (Delta F-508 - unbekannt), unser Mittlerer ist gesund und unser Dritter ist im Juli 2009 geboren. Bei ihm wurde ein Neugeborenenscreening durchgefüht, welches auch auf Mukoviszidose guckt. Unsere Frage ist, wie sicher ist das Screening, wenn wir bis heute nichts von der Klinik gehört haben bzw. können wir davon ausgehen, dass alles in Ordnung ist? (wird man auch benachrichtigt, wenn nur ein Wert nicht stimmt?)
Vielen Dank für Ihre Mühe!!
LG Fam. Schmidt

Antwort

Guten Tag,

in Deutschland gibt es derzeit noch kein landesweites einheitliches CF-Neugeborenenscreening. Stattdessen gibt es regionale Angebote zum CF-Neugeborenenscreening, die nach unterschiedlichen Protokollen durchgeführt werden. Es ist daher nicht möglich, eine allgemeingültige Antwort über die mögliche Falsch-negativ-Rate zu geben, d.h. über die Wahrscheinlichkeit, dass der Test negativ war (negativ bedeutet in diesem Zusammenhang: keine CF), obwohl in Wirklichkeit doch eine CF vorliegt. Wahrscheinlich wird auch in Ihrem Fall eingangs das sogenannte Immun-reaktive Trypsin (IRT) gestestet worden sein, und - wenn dieses nicht über einem bestimmten Grenzwert lag, also negativ war, nichts weiter mehr gemacht worden sein. In jedem Fall wären Sie über ein positives Ergebnis benachrichtigt worden. Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr im Juli 2009 geborenes Kind eine Mukoviszidose hat, ist bei einem negativen Screening-Ergebnis auf jeden Fall gering, wobei die Höhe dieser Wahrscheinlichkeit von dem angewandten Protokoll abhängt. Eine genauere Angabe über die Höhe dieser Restwahrscheinlichkeit kann Ihnen nur das Screeninglabor geben.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Stuhrmann-Spangenberg

14.01.2010