IRT-wert

Frage

Guten Tag !
Da unser 3-jähriger Sohn CF hat ( del-F508-Mutation ) ,wurde bei unserem neugeborenen baby (35.SSW) ein erweitertes screening durchgeführt. als ergebnis wurde uns mitgeteilt, dass der IRT-wert unauffällig ist. Wir gingen davon aus,dass damit eine CF ausgeschlossen ist. Aber Irgendwann soll noch ein schweisstest durchgefürt werden. Wäre ein Gentest nicht sinnvoller ? müßten wir von der gleichen mutation ausgehen ? da unser älterer sohn bereits als baby sehr salzig geschmeckt hat, müßte unser baby nicht dann auch so salzig schmecken ?
Vielen Dank im Voraus für das Beantworten meiner Fragen.

Antwort

Guten Tag,

ein unauffälliger IRT-Wert beim Neugeborenenscreening schließt eine CF weitestgehend aus. Eine sehr geringe Restwahrscheinlichkeit für eine CF lässt sich aber auch bei unauffälligem IRT-Wert nicht völlig ausschließen, so dass Ihnen wohl zur weiteren Sicherheit die Duchführung eines Schweisstestes geraten wurde. Der Schweisstest (den man allerdings noch nicht in den ersten Lebenswochen wirklich zuverlässig durchführen kann) bietet gegenüber der genetischen Untersuchung den Vorteil, dass das Ergebnis keine Aussage darüber ermöglicht, ob ein gesundes Kind heterozygoter Anlageträger der CF ist (d.h. von einem der beiden Eltern die Mutation geerbt hat, vom anderen Elternteil aber nicht), oder ob das Kind von beiden Eltern das nicht mutierte CFTR-Gen geerbt hat. Man möchte vermeiden, einem gesunden Kind die Möglichkeit zu nehmen, später selber darüber entscheiden zu können, ob es wissen will, ob es heterozygoter Anlageträger ist, oder nicht. Auch das Gendiagnostikgesetz sieht vor, bei gesunden Kindern keinen Heterozygotentest durchzuführen. Eine genetische Untersuchung bei Ihrem neugeborenen Baby wurde man also nur bei einem Verdacht auf CF (z.B. grenzwertiger oder pathologischer Schweisstest) durchführen. Wenn die Mutation(en) bei beiden Eltern eines Kindes mit CF untersucht und nachgewiesen ist (sind), wäre eine sichere Aussage darüber möglich, ob ein weiteres Kind dieser Eltern ebenfalls betroffen ist, oder ob sich die Verdachtsdiagnose nicht bestätigt.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Stuhrmann-Spangenberg

19.01.2010