CF: Mutation am Chlorid-Kanal??

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

im Rahmen einer Klausur im Fach "Klinische Pharmazie" wurde folgende Aussage gemacht:

"Bei CF findet eine Mutation am Chlorid-Kanal statt."

Man sollte bewerten, ob diese Aussage richtig ist. Nach meiner Meinung ist die Aussage falsch, da die Mutation nicht direkt am Chloridkanal auftritt, sondern am CF-Gen und dieses für das CFTR kodiert, dieser wiederum das cAMP-abhängige Chlorid-Kanal bildet.
Wie sehen Sie die Bewertung dieser Aussage?

Danke im Voraus
Mehmet Karabulut

Antwort

Guten Tag,

in der Tat ist die Aussage "Bei CF findet eine Mutation am Chlorid-Kanal statt" äußerst schwammig, und zwar aus gleich mehreren Gründen.

Erstens ist nicht ein Chlorid-Kanal mutiert, sondern es finden sich bei CF-Patienten Mutationen in beiden CFTR-Allelen (je eine im väterlichen und im mütterlichen CFTR-Gen), die dazu führen, dass kein oder nicht genügend funktionsfähiger cAMP-abhängiger Chloridkanal gebildet wird. Umgangssprachlich wird gegebenenfalls von einem mutierten Chlorid-Kanal gesprochen, aber wissenschaftlich korrekt ist dieser Ausdruck nicht.
Zweitens gibt es ja auch noch alternative Chloridkanäle, und nicht nur das CFTR-Protein.

Die Frage ist meines Erachtens schlampig formuliert und daher anfechtbar. Wenn man es ganz wörtlich nimmt, halte auch ich die Aussage eher für falsch als für richtig.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Stuhrmann-Spangenberg

04.02.2010