PTC 124

Frage

Stimmt es, dass PTC 124 bei Klasse 1 Mutationen wirkt?
Somit auch bei der Mutation cftr dele2,3?
Danke

Antwort

Guten Tag,

PTC 124 führt bei sog. Stopp-Mutationen dazu, dass das vorzeitige Stopp-Signal überlesen wird und ein normal großes CFTR-Protein gebildet werden kann. Vorzeitige Stopp-Signale können auf verschiedenen Wege entstehen, zumeist durch den Austausch eines einzigen Bausteins des CFTR-Gens (dann spricht man von Nonsense-Mutationen), aber auch durch Stückverluste (Deletionen) oder Einfügungen (Insertionen). In diesen drei Fällen (Nonsense-Mutationen, Deletionen, Insertionen) können entsprechende Mutationen oft der Klasse 1 zugeordnet werden, wobei allerdings nicht alle entsprechenden Mutationen Klasse 1 Mutationen sind. PTC 124 hat vielversprechende Erfolge bei bestimmten Nonsense-Mutationen. Bei Deletionen oder Insertionen ist leider weniger damit zu rechnen, dass PTC 124 wirkt. Die Mutation CFTRdele2,3 (21kb) ist eine Deletion, bei der die kodierenden Anteile der Exons 2 und 3 fehlen. Es ist leider davon auszugehen, dass PTC 124 hier keinerlei Wirkung zeigt.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Stuhrmann-Spangenberg

15.04.2010