Studie PTC124

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

habe von einer Studie mit PTC124 gehört. Meine Tochter ist 5 Jahre alt und hat die Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12.

Könnte ihr mit o. g. Medikament geholfen werden?
Wie weit ist die Stu die bereits fortgeschritten?

Vielen Dank
Mit freundlichen Grüßen
C.M.

Antwort

Guten Tag,

das Medikament PTC124 wird in mehreren internationalen Studien versuchsweise bei Patienten mit sog. Stopp-Mutationen eingesetzt. Die Mutation R553X fällt in diese Klasse, so dass bei Patienten, die R553X im homozygoten (reinerbigen, von beiden Eltern vererbt) oder "compound"-heterozygoten (mischerbigen, von beiden Eltern je eine andere CFTR-Mutation vererbt) Zustand tragen, eine positive Wirkung von PTC124 möglich ist (also auch bei Ihrer Tochter). Allerdings ist PTC124 momentan nur im Rahmen klinischer Studien verfügbar. In Deutschland ist eine Teilnahme an der vorgesehenen PTC124 Studie eventuell an ein bestimmtes Mindestalter der Patienten gebunden. Auskünfte über die an den CF-Zentren Köln und Hannover vorgesehene Studie erteilen Frau Honer oder Frau Bend von der Mukoviszidose e.V. (Tel.-Nr. 0228 98780-40 oder 47)

Mit freundlichen Grüßen
Prof. M. Stuhrmann-Spangenberg

19.04.2010