Spontan Mutationen

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

wie Ihnen bereits mitgeteilt, ist bei unserer Tochter eine atypische Mukoviszidose diagnostiziert worden.
Daraufhin haben wir uns auch einer Genuntersuchung unterzogen. Nun wurde festgestellt, dass nur einer von uns beiden ein Genträger ist.

Meine Frage: Wie häufig kommen evtl. Spontanmutationen vor?

Das Humangenetiklabor möchte jetzt auch das Blut von meiner Tochter überprüfen.

Vielen Dank
Mit freundlichen Grüßen

C.M

Antwort

Guten Tag,

Spontanmutationen sind selten, kommen aber vor. Bei Verdacht auf eine Spontanmutation, d.h. auf eine Mutation beim Kind, die bei beiden Eltern nicht nachweisbar ist, empfiehlt sich auf jeden Fall die Wiederholung der Untersuchung des Kindes und der Eltern, um einen Laborfehler (z.B. Probenvertauschung) auszuschließen. Wenn sich der Befund der ersten Untersuchung bestätigt, könnte eine Spontanmutation (Neu-Mutation) vorliegen. Formal wäre eine Spontanmutation bewiesen, wenn durch eine Untersuchung des sog. genetischen Fingerabdrucks der Eltern und des Kindes bewiesen wäre, dass es sich bei den angegebenen Eltern auch tatsächlich um die biologischen Eltern des Kindes handelt. Eine solche gezielte Abstammungsuntersuchung wird allerdings nur nach Aufklärung der Eltern und mit deren schriftlichem Einverständnis durchgeführt und ist zumeist für die Frage nach der Wiederholungswahrscheinlichkeit der Erkrankung bei weiteren (zukünftigen) Kindern des Paares nicht relevant.
Im Einklang mit dem deutschen Gendiagnostikgesetz müsste Ihnen der molekulargenetische Befund Ihrer Tochter und die Indikation für Ihre eigene Untersuchung im Rahmen einer genetischen Beratung erläutert worden sein. Wenn noch nicht erfolgt, sollten Sie sich auf jeden Fall Ihr eigenes Untersuchungsergebnis ebenfalls im Rahmen einer genetischen Beratung erläutern lassen.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. M. Stuhrmann-Spangenberg

30.04.2010