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In Cis / in Trans

Frage
Sehr geehrte Damen und Herren,

Was versteht man unter Mutationen, die in cis oder in trans gefunden worden sind?

Vielen Dank.
Mit freundlichen Grüßen
C.M.
Antwort
Guten Tag,

jeder Mensch besitzt 46 Chromosomen, die zu 22 Autosomen-Paaren (bei Mann und Frau gleich) und einem Geschlechtschromosomen-Paar (XY beim Mann, XX bei der Frau) angeordnet sind, und von welchen die Hälfte (23 Chromosomen) von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater stammen.
Das CFTR-Gen liegt auf Chromosom 7, und jeder Mensch besitzt ein mütterliches und ein väterliches CFTR-Gen. Wenn nun im mütterlichen und im väterlichen CFTR-Gen eine Mutation vorliegt (egal ob es sich um zwei gleiche oder zwei unterschiedliche Mutationen handelt), befinden sich diese Mutationen in trans. Da sowohl das mütterliche wie auch das väterliche CFTR-Gen mutiert ist, wird die davon betroffene Person an CF erkranken. Liegen jedoch zwei Mutationen im gleichen CFTR-Gen (entweder mütterlicher oder väterlicher Herkunft), dann sind sie in cis und falls das andere CFTR-Gen intakt ist, wird die betroffene Person gesunder heterozygoter Träger zweier Mutationen sein.
Ich hoffe, mit meinen Ausführungen Ihre Frage zufriedenstellend beantwortet zu haben und verbleibe mit freundlichen Grüssen
Prof. Sabina Gallati
03.05.2010
Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Sabina Gallati