körperliche Merkmale bei milder Mutation im CFTR-Gens

Frage

Ich (männlich, 30 Jahre alt, mitteleuropäische Abstammung, 170cm, 71 kg) habe eine Azoospermie, die durch den Befund einer vermutlich compound heterozygoten Kombination der Mutationen F508del und R117H erklärt wurden. Noch genauer heißt es im Befund: „Der Patient ist heterozygot für das IVS8-7T- und das IVS8-9T-Allel (7T/9T; Normalallele)“. Ein Vorkommen von CF ist mir in meiner Familie bislang nicht bekannt.

Ich lebe also ohne die klinischen Symptome einer klassischen CF. Dennoch frage ich mich seit ich vor drei Wochen diese Diagnose erfahren habe, ob einzelne Aspekte meines Körpers/meiner Gesundheit unter Berücksichtigung dieser Diagnose neu bewertet werden sollten, und würde mich um Rat hierzu freuen. Es geht mir hierbei nicht um eine Diagnose, sondern darum, ob bestimmte Auffälligkeiten im Zusammenhang mit CF überhaupt erklärbar sein könnten:

Körperbau: geringe männliche Oberkörperbehaarung trotz Testosteronwerten im Normbereich, leicht vergrößerte Brüste (Tanner-Stadium B1 beidseitig, relativ schwach ausgeprägte Muskulatur

Stimme: Nicht vollständig abgeschlossener Stimmbruch in Pubertät, Granulom auf Stimmbändern, Stimmbänder fühlen sich oft belegt an, meine Logopädin hat festgestellt, dass mein Brustkorb oft nicht optimal geöffnet ist

Neurologisches: Verdacht auf Restless-Leg-Syndrom, gelegentlich zitternde Hände ohne Unruhe oder Kälte

Allergien: starke Allergie gegen Frühblüher und weiteres führen zu kräftezehrenden Dauerniesen (lässt sich zum Glück durch Medikamente regulieren)

Magen: häufig Sodbrennen oder Bauchgeräusche

Über Hinweise würde ich mich sehr freuen.

Antwort

Guten Tag,

der bei Ihnen erhobene molekulargenetische Befund ist im Einklang mit einer sogenannten Verschluss-Azoospermie, mit größter Wahrscheinlichkeit infolge einer sog. CBAVD (congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferenz = beidseitiges angeborenes Fehlen der Samenleiter).

In den allermeisten Fällen finden sich bei Männern, die die gleichen Mutationen haben wie Sie, außer der Azoospermie keine weiteren Symptome, d.h. es liegt eine monosymptomatische (genitale) Form der CF vor, man spricht auch von einer CFTR-RD (RD steht für related disease, also für eine CFTR-Erkrankung, bei der es sich nicht um eine CF handelt).
In seltenen Fällen können neben der Azoospermie auch ein oder mehrere Symptome der CF vorliegen, dann handelt es sich um eine sog. "milde" CF.
Die von Ihnen geschilderten Symptome gehören auf den ersten Blick nicht in das CF-Symptom-Spektrum. Allerdings ist eine Diagnosestellung (bzw. der Ausschluss einer Diagnose)per internet nicht möglich. Angesichts der bei Ihnen nachgewiesenen Mutationen ist einerseits eine Vorstellung in einer Mukoviszidose-Ambulanz (es gibt inzwischen auch eine Reihe von CF-Ambulanzen für Erwachsene) ratsam, andererseits sollte auch eine genetische Beratung erfolgen (genetische Beratungsstellen finden sich u.a. an jeder Universitätsklinik, es gibt aber auch eine ganze Reihe niedergelassener Fachärzte für Humangenetik).

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Stuhrmann-Spangenberg

26.05.2010