Leichte Störungen in der CFTR-Funktion

Frage

Guten Tag,

vielen Dank für die Antwort bezüglich der Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12.

[Anmerkung von A. Pfalz - C.M. bezieht sich auf das Frage/Antwort-Paar "Atypische bzw. milde Mukoviszidose" vom April 2010]

Sie teilten unteranderem mit, dass es bei diesen Mutationen mit evtl. leichten Störungen der CFTR-Funktion zu rechnen ist.

Was genau versteht man darunter?

Vielen Dank für Ihre Antwort.

Mit freundlichen Grüßen
C.M.

Antwort

Hallo
Sehr geehrte(r) Fragesteller(in),

Sie haben von Prof. Tümmler bereits sehr ausführliche Antworten zu Ihren Fragen über die Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12 erhalten. Diesen ist nichts Wesentliches beizufügen. Bitte lesen Sie die Antworten noch mal in Ruhe genau durch, dies wird Ihnen sicher helfen viele aufkommende Fragen zu beantworten. Sprechen Sie vielleicht auch mit einem CF-Arzt, dem Sie die Antworten von Prof. Tümmler zeigen. Möglicherweise können noch auf diese Art Unklarheiten beseitigt werden.

Ich will jedoch noch konkret auf Ihre Frage über die Bedeutung einer „leichten Störung in der CFTR-Funktion“ kurz zurückkommen. Sie wissen inzwischen, dass die CF durch Mutationen (Veränderungen) im im „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“ (CFTR) Gen verursacht ist. CFTR bildet einen cAMP-abhängigen Chloridkanal und spielt damit in vielen Schleimhäuten eine wichtige Rolle beim Salz- und Wassertransport und damit bei der Befeuchtung der Schleimhautoberflächen. Bei CF kommt es durch den Verlust der CFTR-Funktion zur Ausbildung eines wasserarmen und zähen Sekrets insbesondere in den Atemwegen, Gallenwegen, im Darm, in den Geschlechtsorganen und anderen. Dies führt zu einer Funktionsstörung dieser Organe. Der Schweregrad der Störung spiegelt sich entsprechend im Schweregrad der daraus folgenden Veränderungen.

Mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. Christina Smaczny

07.06.2010

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny

16.06.2010: Übersetzt. SB
17.06.2010: Ins Archiv, AP