CF möglich?

Frage

ist es möglich, ich erwarte keine diagnose, dass ein 13jähriges mädchen ohne lungensymptome, bei zweimaligen auftreten einer pankreatitis , bei der salzgehaltmessung von einmal 62 mmol/l und später 72 mmol/l mukoviszidose hat und wo sind experten im gebiet bielefeld.
danke

Antwort

Hallo,
die Frage kann man mit einem knappen "Ja" beantworten, denn die Mukoviszidose tritt nicht nur in Form des typischen Krankheitsbildes auf. Es gibt, wie wir seit einiger Zeit wissen, eine Reihe von atypischen und milden Verläufen, die klinisch bei den Patienten eine ganze Wiele nicht erkennbar sind und sich dann genau so äußern können, wie Sie es beschrieben haben. Wichtig ist an dieser Stelle, dass die weitere Diagnostik von Experten einer zertifizierten Mukoviszidose-Ambulanz weitergeführt wird, gerade dann, wenn man mit den üblichen molekulargenetischen Methoden den genetischen Nachweis nicht auf Anhieb führen kann. Sollte man dann wirklich zu der Diagnose einer Mukoviszidose kommen, sollte auch bei einer milden Form eine Betreuung einer solchen Patientin in einem zertifizierten CF-Zentrum erfolgen, auch für den Fall, wenn weniger Therapie verglichen mit einer klassischen CF vonnöten ist.
In Bielefeld befindet sich eine solche Ambulanz, die von Dr. Bresser geleitet wird. Adresse: Ev. Krankenhaus, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin,
Tagesklinik für Allergologie, Pneumologie, CF-Ambulanz; Grenzweg 10, 33617
Bielefeld, Telefonnummer 05 21 / 77 2-7 81 01.
Mit besten Grüßen
O. Sommerburg

28.06.2010

Die Antwort wurde erstellt von: PD Dr. Olaf Sommerburg