positiver gentest

Frage

hallo,
vielen dank für ihre antwort.

[Anmerkung von ECORN-CF:
Es handelt sich vermutlich um die Frage "positiver schweißtest - negativer gentest"
http://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1[showitem]=1584&tx_expertadvice_pi1[search]= ]

Sie sagten das sie davon ausgehen das die schweißtest nicht das richtige ergebnis angezeigt haben.
also ich habe es in ner klinik machen lassen die auch auf cf spezialisiert ist.
es wurde außerdem ein lungenröntgen durchgeführt welches kleine auffälligkeiten zeigte.
außerdem sagte mir der cf arzt dort das es für mukopatienten normal sei das diese an apetitlosigkeit leiden.
außerdem wurden schon alle anderen dinge ausgeschlossen die einen falsch positiv test hätten verursachen können.
und man sagte mir auch das jede cf anders verläuft.
einer hat alles und einer nur 1 symptom.
es kommt außerdem noch dazu das meine tochter alle 2 wochen an einem magen darm infekt erkrankt, da sagte man mir das dies auch typisch für eine cf sei.

Antwort

Hallo,
Sie berichten, dass die Schweißtests in einer Klinik gemacht wurden, die auf Mukovizidose spezialisiert ist. Bitte fragen Sie die dortigen Ärzte mit welcher Methode der Schweißtest durchgeführt wurde. Bei einem dreimaligen Wert über 100 müsste eigentlich eine Bauchspeicheldrüsenunterfunktion bei Ihrer Tochter vorliegen. Unbehandelt resultiert bei einem Kind mit Mukoviszidose eigentlich immer ein Heißhunger, es sei denn, die Lunge hätte bereits schwere Schäden. Dies ist auf Grund der normalen Röntgenaufnahme der Lunge auszuschließen.
Sie berichten von sehr häufig auf tretenden Magen-Darminfekten Ihres Kindes und berichten, dass der CF-Arzt gesagt habe, dass dies typisch für Mukoviszidose sei. Diese Aussage entspricht nicht der allgemeinen Auffassung zum Krankheitsbild der Mukoviszidose. Ein Kind mit Mukoviszidose hat nur dann Probleme mit dem Verdauungstrakt, wenn eine Bauchspeicheldrüsenunterfunktion vorliegt und/oder wenn das Kind sehr häufig Antibiotikabehandlungen hat. Wenn die Bauchspeicheldrüse Ihres Kind normal arbeitet, dann muss für die gehäuften "Magen-Darminfekte" nach einer anderen Ursache gesucht werden ( z.B. Nahrungsmittelunverträglichkeiten wie Zöliakie, Laktase-Mangel, Fruktose-Malabsorption oder auch nach einem Immunglobulinmangel etc.).
Um eine Mukoviszidose bei Ihrem Kind mit absoluter Sicherheit auszuschließen, sollte eine Potentialdifferenz-Messung an der Nasenschleimhaut oder besser der Rektumschleimhaut gemacht werden. Diese Untersuchungen werden in der Universitätskinderklinik in Heidelberg ( Prof. Mall) und in Hannover ( Prof. Tümmler) durchgeführt.
Beide Kollegen könnten Sie auch nochmals bei der Suche nach anderen Ursachen für den pathologischen Schweißtest beraten, soweit sich dieser bestätigen sollte.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

08.07.2010

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt