exon 13 Sequenzvariante D727Y

Frage

hallo,
mich würde interessieren was das bedeutet in verbindung mit cf?
mir wurde gesagt das es sich um eine normvariante handelt, aber wieso wird es dann in verbindung mit cf getestet???
3 positive schweißtests-leitfähigkeitsmessung
untergewicht
ständige atemwegsinfekte
magen darm infektionen
verdauungsprobleme
extremes schwitzen
gebogene nägel
erhöhte gallensäure
lungenröntgen minimal auffällig
genttest negativ
kompletter gentest exon 13 D727Y
bronchitiden
mehrfach scharlach
nierenprobleme
1,11cm 15,1 kg
alter 6

getestet wurden auf zöliakie,nahrungsmittelunverträglichkeit,allergien,anorexia,dermatitis,dysfunktion,dysplasien,dehydration,deprivation,cholestase-fucosidose,gluose 6 phosphat dehydrogenase,glykogenöse typ1,hypogammaglobulinämie,
klinetelter syndrom,
langzeit-pge1 infusion,mauriac syndrommukopolysaccharidose typ1,protein mangelernährung,pseudohypoaldosteronismus,minderwuchs,diabetes,nephrose,nebenniereninsuffiziens,hypothyreose.

all diese untersuchungen waren negtiv.

Antwort

Guten Tag,

die D727Y ist keine allgemein bekannte Sequenzvariante, sie ist auch nicht in der Toronto-CF-Mutations-Datenbank aufgeführt. D.h. sie wurde wahrscheinlich bei der Analyse des gesamten CFTR-Gens zufällig entdeckt, und es wurde nicht spezifisch nach ihr gesucht. Da sie bisher nicht beschrieben wurde, ist auch nicht bekannt, ob sie die Funktion des CFTR-Proteins beeinträchtigt. Solange ihre Auswirkungen auf das Genprodukt nicht untersucht sind, muss sie als Sequenzvariante bezeichnet werden, die gutartig oder aber Krankheit verursachend (pathogen) sein kann.
Solange jedoch keine zweite Mutation vorliegt, d.h. solange die D727Y-Mutation in heterozygotem Zustand vorhanden ist, hat sie, ungeachtet ob sie pathogen ist oder nicht, keine Bedeutung für die Gesundheit.
Falls jedoch aufgrund des klinischen Krankheitsbildes und bei fehlendem Nachweis einer zweiten Mutation / Variante nach Analyse der gesamten kodierenden Sequenz des CFTR-Gens der Verdacht auf eine CF bestehen bleibt, sollte eventuell eine Transkriptanalyse aus Nasenepithelzellen in Betracht gezogen werden, um allfällige Sequenzveränderungen, welche das korrekte Spleissen be- oder verhindern könnten, zu detektieren.
Ich hoffe, mit meinen Ausführungen Ihre Frage beantwortet zu haben und verbleibe mit freundlichen Grüssen
Prof. Sabina Gallati

22.07.2010

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Sabina Gallati