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antwort auf exon 13 Sequenzvariante D727Y
- Frage
- hallo,
also bei meiner tochter ist die mutation Exon 13 D727Y heterozygot und im Intron 8 das 7T-Allel homozygoz nachgewiesen.
macht das nun was und ist das nun cf oder nicht? - Antwort
- Guten Tag,
wie schon in meiner vorherigen Antwort gesagt, ist Heterozygotie für die D727Y-Mutation ohne zweite andere Mutation nicht Krankheit verursachend. Das T7-Allel ist das in der allgemeinen Bevölkerung am häufigsten auftretende Allel und verursacht keine CF.
Mit besten Grüssen
Prof. Sabina Gallati - 23.07.2010
- Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Sabina Gallati
