Nachweis Gendefekt Eltern

Frage

Hallo,

bei meinem Sohn besteht der Verdacht auf Muko, und wird dementsprechend derzeit untersucht. Da wir getrennt leben, habe ich leider keine genaueren Informationen zum tatsächlichen Untersuchungsergebnis von der Mutter, da Sie zu mir den Kontakt abgebrochen hat. Wollte aber fragen, ob man sich als Elternteil ebenfalls untersuchen lassen kann, ob man diesen Gendefekt in sich trägt. Macht man dies ebenfalls über einen Schweißtest, oder funktioniert dies nur, wenn man an der Krankheit dann erkrankt ist, sprich Muko dann hat.
Danke im Voraus, Marcus

Antwort

Hallo Marcus,

Die Cystische Fibrose ist eine der häufigsten autosomal rezessiv erblichen Erkrankungen in der kaukasischen Bevölkerung mit einer Inzidenz von ca. 1/2500. Weltweit sind bisher über 1600 Mutationen im CFTR-Gen beschrieben. Die Hauptmutation F508del wird in Abhängigkeit von der ethnischen Zugehörigkeit europaweit bei 22% - 87% der CF-Chromosomen gefunden. Die Untersuchung der Eltern eines CF-Patienten kann die beim Patienten nachgewiesenen Mutationen bestätigen. Bei vermeintlicher Homozygotie des CF-Patienten kann durch die Untersuchung der Eltern weitere Hinweise, die für die humangenetische Bestimmung und Beurteilung wichtig sind, (Isodisomie, Hemizygotie, Compound-Heterozygotie etc.) gefunden werden. Es ist nicht möglich, mittels einer molekulargenetischen Untersuchung die (Verdachts-) Diagnose einer CF bei einem Patienten auszuschließen, es sei denn, bei dem Patienten handelt es sich um das klinisch auffällige Geschwisterkind eines Betroffenen mit bekannten Mutationen im CFTR-Gen. Die Untersuchung klinisch nicht auffälliger minderjähriger Geschwister von Betroffenen ist in der Regel nicht indiziert. Es ist allerdings sinnvoll, bei allen Patienten mit der Verdachtsdiagnose CF durch die Untersuchung der in der jeweiligen Population häufigen Mutationen zu versuchen, um die Verdachtsdiagnose, welche dann gestellt wird, wenn klinisch eindeutige Hinweise existieren, zu bestätigen. Wenn sich bei ihrem Sohn die Diagnose "zystische Fibrose" bestätigen sollte, dann ist auf jeden Fall eine humangenetische Beratung zu empfehlen. Klinische Untersuchungen, wie zum Beispiel der von Ihnen angesprochene Schweißtest ist nur sinnvoll, wenn bei Ihnen ebenfalls der Krankheitsverdacht besteht.

MfG C.v.Mallinckrodt

27.10.2010

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. C. von Mallinckrodt