Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

29 Jahre unentdeckte Mukoviszidoserkrankung?

Frage
Sehr geehrte Damen und Herren,

ich bin weiblich, 29 Jahre und leide seit meiner Geburt unter rezidivierenden Lungenerkrankungen. Bronchitis, Lungenentzündungen, Rippenfellentzündungen...

Als ich 11 Jahre alt war, wurde mir der linke Lungenunterlappen wegoperiert und danach ging es mir relativ gut. Trotz OP hab ich immernoch so ca. 80% FEV1.

Allerdings hab ich seit 2006 ein Einbruch. Seitdem bekomme ich ständig was dazu. Fruktoseintoleranz (keine vererbte sondern erworbene), chronische Gastritis, chronische Speicheldrüsenentzündung, Rippenfellschmerzen, Übelkeit und Bauchschmerzen (was wohl von der Gastritis kommt, denn die Enzyme der Bauchspeicheldrüse sind OK), Untergewicht (was vorher nicht da war)...dazu die ständigen Lungeninfekte (alle 2-4 Wochen Fieber).

Auch wurde ein Gen-Test auf 92% in der deutschen Bevölkerung vorkommenden CF-Allele gemacht, mit dem Ergebnis das keine Mutation gefunden worden ist.

Aber irgendwie machen mich meine "komischen" Symthome stutzig und ich möchte sicherheitshalber einen Schweißtest noch machen lassen.

Wäre dies ratsam?

Mit freundlichen Grüßen

Nancy
Antwort
Hallo liebe Nancy,
um eine Mukoviszidose auszuschließen ist die Durchführung eines Schweißtestes neben der bei Ihnen bereits durchgeführten Genanalyse sinnvoll. Der Schweißtest ist nämlich auch in der Ära der genetischen Diagnostik der Goldstandard bei der Diagnosesicherung einer Mukoviszidose. Der Schweißtestbefund, der vorliegende CFTR-Genanalysebefund sollte mit Ihrem klinischen Krankheitsbild korreliert werden und entsprechend in Zusammenschau aller Befunde ausgewertet werden, dies am besten durch einen erfahrenen CF-Arzt. Falls ein negativer Schweißtestbefund bei Ihnen erhoben werden sollte, ist dann eben klinisch zu entscheiden, ob in Ihrem Fall eine weitere, speziellere Diagnostik in Richtung Mukoviszidose noch erforderlich ist.

Mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. Christina Smaczny
19.11.2010
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny