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5T-Variante

Frage
Was bedeutet : ... konnte die 5T-Variante (IVS8: TG11-5T/TG11-7T) im Polypyrimidin Strakt im Intron 8 des CFTR Gens in heterozygotem Zustand nachgewiesen werden.

Herzlichen Dank !
Antwort
Guten Tag,

der Nachweis der 5T-Variante (IVS8:TG11-5T/TG11-7T) im heterozygoten Zustand kann Bedeutung in Hinblick auf eine atypische Mukoviszidose haben, wenn ein Mensch von einem Elternteil die 5T-Variante, und vom anderen Elternteil ebenfalls eine Veränderung (Mutation) im CFTR-Gen geerbt hat. Heterozygotie alleine hat für die betroffene Person selber keine Krankheits-Bedeutung. (Alle Eltern von Mukoviszidose-Betroffenen sind heterozygot für eine CFTR-Mutation, sind selber aber gesund, d.h. nicht von Mukoviszidose betroffen, da diese Mutationen rezessiv sind).
Die Bedeutung des molekulargenetishen Untersuchungsergebnises sollte nach Gendiagnostikgesetz dem Patienten oder desen Eltern im Rahmen einer genetischen Beratung erläutert werden. Hier kann nur ganz allgemein geantwortet werden.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Stuhrmann-Spangenberg
11.01.2011