Gentest

Frage

S.g. Damen und Herren,

bei unsere Tochter bestand der Verdacht auf CF, es ist nach 3. Test konnte wiederlegt werden.
Wir planen derzeit Nachwuchs, können wir uns vorab Testen, dass wir es ausschliessen können, besser gesagt unsere Chanchen für eine gesundes Baby gut stehen.
Vielen Dank

Antwort

Guten Tag,

da scheinbar bei Ihrer Tochter nur der Verdacht auf eine CF bestand und die Diagnose letztendlich nicht bestätigt wurde, ist eine CFTR-Gen-Analyse bei den Eltern nicht indiziert, es sei denn in der Familie sei bereits eine Person mit CF bekannt.
In der weissen Bevölkerung hat jede Person, in deren Familie bisher keine CF aufgetreten ist, ein Risiko von ca. 1/25 eine CFTR-Mutation zu tragen, und ein Ehepaar ohne familiäre Belastung mit CF hat ein allgemeines Risiko von ca. 1/2500, dass sein Kind an CF erkranken wird. Zudem haben alle Eltern ein allgemeines Risiko von 3-5%, dass ihr Kind mit einer angeborenen Fehlbildung oder Erkrankung zur Welt kommt. Umgekehrt beträgt die Chance für ein gesundes Kind 95-97%.
Es gibt keinen Gentest (und auch sonst keinen Test), der garantiert, dass ein Kind gesund zur Welt kommt. Alle angebotenen Gentests können nur eine spezifische Frage mehr oder weniger zuverlässig beantworten. Wenn in Ihrer Familie bisher keine CF bekannt ist, müsste, um das allgemeine Risiko von 1/2500 zu senken, bei beiden Eltern eine Analyse des gesamten CFTR-Gens durchgeführt werden, was mit erheblichem Aufwand und einigen Kosten verbunden ist. Bei negativem Befund wäre das verbleibende CF-Erkrankungsrisiko für ein Kind zwar nicht 0 (da keine Methode eine 100%-ige Detektionsrate hat), würde jedoch auf 1/40'000 gesenkt und wäre damit sozusagen vernachlässigbar. Würden beide Eltern als Träger identifiziert, hätte ein Kind ein CF-Erkrankungsrisiko von 25%, wobei auf Wunsch eine 100%-ig zuverlässige Pränataldiagnose angeboten werden könnte.
Falls Ihre Tochter nach wie vor Symptome zeigt, wäre es wichtig, vor einer nächsten Schwangerschaft deren Ursache zu ermitteln, um ein allfälliges Erkrankungsrisiko für weiter Kinder abzuschätzen bzw. auszuschliessen.
Ich hoffe, mit meinen Ausführungen Ihre Frage zufriedenstellend beantwortet zu haben und verbleibe

mit freundlichen Grüssen
Prof. Sabina Gallati

24.01.2011

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Sabina Gallati