Mutationen delF508 und L1480p

Frage

Hallo,
meine Tochter hat Mukoviszidose mit den Mutattionen delF508 und L1480p.

niemand weiss aber welchen Verlauf die L1480p bringt.

Wissen sie etwas über diese Mutation?

MfG

Antwort

Guten Tag!

Bei der Mutation L1480P handelt es sich um eine sehr seltene sog. Missense Mutation im CFTR-Gen, über deren Auswirkungen auf die CFTR-Funktion keine sicheren Aussagen gemacht werden können. Verschiedene biometrische Auswertprogramme kommen hier zu unterschiedlichen Ergebnissen, die von "möglicherweise veränderte Proteinfunktion" bis zu "pathologisch", also krankheitsverursachend, reichen.
Da die Mutation so selten ist, gibt es auch keine verläßlichen Daten über die klinischen Verläufe von Patienten, die diese Mutation haben. In der CFTR-Mutationsdatenbank findet sich hierzu nur ein Hinweis, dass diese Mutation bei einem 40 jährigen männlichen Italiener mit grenzwertigem Schweißtest und Panktreatitis gefunden wurde, d.h. dieser Mann, der außer L1480P noch die Mutation R553X trägt (deren klinische Auswirkungen mit denen der Mutation F508del vergleichbar sind), hat gar keine "typische" Mukoviszidose.

Insgesamt kann man also keine sichere Aussage über den möglichen Verlauf der Mukoviszidose bei Ihrer Tochter treffen, wobei man allerdings durchaus annehmen könnte, dass die Erkrankung im großen Spektrum der möglichen Verläufe der Mukoviszidose eher auf der etwas "milderen" Seite anzusiedeln wäre.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. M. Stuhrmann-Spangenberg

03.02.2011