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Nachfrage: L1480p

Frage
hallo,habe gefragt was man über die mutation L1480p weiss.Jetzt ist meine Frage, kann man rausfinden aus welcher Region in italien dieser 40.jährige Mann kommt?wir sind auch Italiener...
Ich als Mutter habe auch Cf mit den Mutationen L1480p und TG12-T5 Allel.Bin 32 Jahre alt und bisher hatte ich keine Symptome.Habe erst vor kurzem erfahren,dass ich CF habe. was wissen sie über diese Kombination und dessen Verlauf?

danke

MfG
Antwort
Guten Tag,

auch für Ihren Genotyp (L1480P und TG12-T5) lässt sich keine wissenschaftlich fundierte Aussage über den weiteren Verlauf treffen. Ob Sie wirklich CF haben oder nicht, kann man auf diesem Wege (internet) natürlich nicht klären. Insgesamt kann man aber sagen, dass eine typische CF bei Ihrem Genotyp sowieso nicht zu erwarten wäre, was ja auch dazu passt, das Sie erst vor kurzem erfahren haben, dass Sie CF hätten.

Woher der Italiener stammt, bei dem die Mutation L1480P erstmals gefunden wurde, ist in der "Cystic Fibrosis Mutation Database" nicht ausgeführt. Das Labor, in dem die Untersuchung durchgeführt wurde, ist an der Kinderklinik des Universitätskrankenhauses in Padua.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Dr. Stuhrmann-Spangenberg
07.02.2011