Gentest auf Mukoviszidose bei negativem Schweißtest

Frage

Lieber Expertenrat,

meine Tochter, heute 6 Jahre alt, leidet seit ihrer Geburt an extremen Lungenproblemen. Los ging es mit der ersten Erkältung im Alter von 7 Monaten, welche sich zu einer sehr starken obstruktiven Bronchitis auswuchs. Jede nachfolgende Erkältung war mindestens von einer obstruktiven Bronchitis bzw. einer Lungenentzündung begleitet. Mit 2,5 Jahren gerieten wir dann an einen Kinderarzt, welcher gottseidank praktizierender Kinderpneumologe war. Bei meiner Tochter wurde ein Asthma bronchiale diagnostiziert und mit den gegebenen Mitteln (Steroide, Montelukast) behandelt. Dies brachte jedoch keine Besserung. Alle Allergietests waren negativ und auch ein Reha-Aufenthalt in Davos brachte keine Linderung und auch keine neueren Erkenntnisse. Ende 2009 wurde dann ein CT von der Lunge erstellt, welches Infiltrationen im Mittellappen zeigte (keine Bronchiektasen). Anfang 2010 dann eine Bronchoskopie mit Lavage durchgeführt welche eine Reihe von Erregern zutage förderte und durch zu viel grobglasiges Sekret schwer durchzuführen war. Diagnostiziert wurde ein Mittellappensyndrom. Danach wurde meine Tochter 3 Monate lang mit Cefuroxim behandelt. Seit Mitte 2010 wird Sie ambulant in einer Kinderklinik mit CF-Ambulanz behandelt, bekommt dreimal wöchentlich Azithromycin, inhaliert 2x Viani 50/250, bekommt 1x Singulair junior, inhaliert 2x Mucoclear 3% mit Sultanol über E-flow und macht einmal pro Woche KG für Mukoviszidose. Diese Therapie schlägt nun endlich, nach 6 Jahren! an und es geht Ihr besser. Nun soll ein zweiter Schweißtest Aufschluß geben ob es nicht doch Mukoviszidose sein kann. Der erste Schweißtest vor 2 Jahren war mit 29mmol/l unauffällig. Meine Frage lautet nun: falls der zweite Schweißtest wieder unauffällig sein sollte, sollte auf jeden Fall noch ein Gentest gemacht werden?

Vielen Dank für Ihre Antwort

Antwort

Guten Tag,

vielen Dank für Ihre Hintergrundinformationen und Ihre Frage. Sie möchten wissen, ob ein Gentest gemacht werden soll, wenn der zweite Schweißtest bei Ihrer Tochter wieder unauffällig ist.

Eine sehr ähnliche Frage wurde von Prof. Stuhrmann-Spangenberg schon beantwortet (Frage-Titel "Wichtige Frage zur Mukoviszidose"/27.07.2008). Sie können die Antwort über die "Suche"-Funktion finden; dazu einfach den Frage-Titel eingeben) oder auch über den nachfolgenden Link:

ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1[showitem]=476&tx_expertadvice_pi1[search]=wichtige%20Frage


Wenn Sie danach noch eine Frage haben, können Sie sich sehr gern erneut an den Expertenrat wenden.

Mit freundlichen Grüßen
Annette Pfalz für ECORN-CF

16.02.2011

Die Antwort wurde erstellt von: Annette Pfalz