F508del homozygot

Frage

hallo habe mal nach frage meine tochter hat muko mit der
Mutation: F508del homozygot.weiss jemand wie der verlauf mitsich bringt???

Antwort

Hallo,
Sie fragen an nach dem möglichen Krankheitsverlauf Ihrer Tochter, bei der ein Homozygoten-Status für die Mutation F 508 del besteht.
Generell ist zu sagen, dass der individuelle Krankheitsverlauf eines jeden Patienten von vielen Faktoren abhängig ist. Die Genetik spielt dabei natürlich eine deutliche Rolle aber selbst bei Zwillingen, bei denen ja die Mutationen, die Cf auslösen identisch sind, werden sehr unterschiedliche Krankheitsverläufe beobachtet. Man geht daher davon aus, dass so genannte Begleitgene einen deutlichen Einfluss auf den tatsächlichen Krankheitsverlauf ausüben. Umweltfaktoren, Begleiterkrankungen, die Güte der Therapie, das Diagnosealter und viele andere Faktoren spielen eine Rolle. Eine genauere Vorhersage für einen Krankheitsverlauf ist daher im Einzelfall nicht möglich.
Man kann allerdings vorhersagen, dass Ihr Kind mit Sicherheit eine Bauchspeicheldrüsen-Unterfunktion hat und dass es auch zu einer Manifestation an der Lunge kommen wird. Patienten mit Homozygotenstatus für die Mutation F 508 del bieten also das klassische Vollbild des Krankheitsbildes Mukoviszidose. Es ist jedoch nicht vorherzusagen wie sich die Manifestation an der Lunge entwickeln wird. Dies hängt , wie oben erwähnt von vielen Faktoren ab, die zum Teil individuell positiv beeinflussbar sind.
Es ist daher sehr wichtig , dass Sie mit den Ärzten Ihres CF-Zentrums die Therapie Ihrer Tochter intensiv besprechen.
Wir wünschen Ihrer Tochter und Ihrer ganzen Familie viel Glück.
Mit freundlichen Grüßen

Dr. H.-G. Posselt

14.02.2011

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt