Schweisstest-Ergebnis

Frage

Hallo,

wir haben heute einen Schweisstest mit unserem 2-jährigen Sohn durchführen lassen. Das Testergebnis war 60 mmol/l NaCl.

Die Klinik hat uns folgende Einordnung mitgeteilt:
80 = pathologisch.

In allen anderen Veröffentlichungen ist jedoch von anderen Werten die Rede.
60 = pathologisch.

Was ist korrekt? Gibt es da keine einheitliche Zuordnung ????
Wir werden noch einen Test machen lassen, aber bei diesen unterschiedlichen Zuordnungen ist es ja fast gar
nicht möglich, ein aussagefähiges Ergebnis zu bekommen....

Vielen Dank für Ihre baldige Antwort
Mfg
Nicole Templin

Antwort

Hallo,
früher war es so, dass man gesagt hat, dass alle Werte für NaCl, die niedriger als 60 mmol/l liegen, normal sind. Seitdem wir molekularbiologische Tests zur Diagnostok der Mukoviszidose zur Verfügung haben, wissen wir, dass es sehr wohl Mukoviszidose-Patienten gibt, die niedrigere NaCl-Werte haben. Es gilt heute die Regel, dass man bei Patienten, bei denen der dringende Verdacht auf das Vorliegen einer Mukoviszidose besteht. bei einem Erstbefund von >30 mmol/l eine Kontrolluntersuchung an beiden Armen vornehmen sollte. Liegt das Ergebnis wieder in diesem Bereich, so sollten weitergehende Untersuchungen in Form einer DNA-Anlyse und gegebenenfalls eine Potentialdifferenzmessung an der Rektumschleimhaut vorgenommen werden.
Wegen dieser insgesamt recht komplizierten Situation sollten Sie sich in einem Mukoviszidose-Zentrum in Ihrer Nähe beraten lassen. Adressen können Sie auf der home-page des Mukoviszidose e.V. in Bonn finden.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

22.01.2008

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt

28.04.2008
Nach unserer internen Qualitätssicherung wird die Antwort folgendermaßen formuliert:

Lieber Ratsuchender,

zuallererst ist es wichtig zu wissen, wie der Schweißtest gemacht wurde, um etwas über die Grenzwerte zu sagen. Die korrekte Methode basiert auf einer chemischen Messung des Schweißes. Nach den momentan gültigen Richtlinien gibt es eine einheitliche Klassifikation: Chloridwerte von über 60 mmol/l sprechen für die Diagnose Mukoviszidose.

Im Falle, dass das Ergebnis >60 mmol/l ist, wird ein zweiter Test empfohlen, wenn das Ergebnis wieder > 60 mmol/l ist, bestätigt das die Diagnose Mukoviszidose.
Im Laufe der Zeit jedoch, hat man gelernt, dass es Mukoviszidose-Patienten gibt, die niedrigere oder sogar negative Schweißtest-Ergebnisse haben. Wenn also der Test grenzwertig ausfällt (40-60 mmol/l) sollte der Schweißtest wiederholt werden. Wenn dann das Ergebnis immer noch grenzwertig ist, sollten andere Untersuchungen zur Klärung der Situation erfolgen: z.B. eine genetische Analyse (Mutationsanalyse) und ggf. wenn nötig eine Messung der Potentialdifferenz der Rektumschleimhaut; andere diagnostische Instrumente sind die Untersuchung der Funktion der Bauchspeicheldrüse (Stuhl-Fett, das Pankreasenzym Elastase im Stuhl), mikrobiologische Untersuchungen der Atemwege.

Im Falle, dass der Schweißtest negativ ausfällt (kleiner 40 mmol/l), sollten weitere diagnostische Maßnahmen ergriffen werden, wenn die klinischen Symptome weiterhin für die Diagnose Mukoviszidose sprechen.

Wegen dieser insgesamt recht komplizierten Situation sollten Sie sich in einem Mukoviszidose-Zentrum in Ihrer Nähe beraten lassen. Adressen können Sie auf der home-page des Mukoviszidose e.V. in Bonn finden.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt