Heterozygot?

Frage

Hallo, was versteht man unter heterozygot?
Die Werte meiner Nichte sind: 3849 + 10 KgC-T Heterozygot und de IS 508 Heterozygot.

Was bedeuten diese Werte, und mit welchem Grad der CF ist zu rechnen?
Meine Schwester hat Ende Mai Entbindungstermin, kann sie in einem einfachen Landkrankenhaus entbinden mit diesen Werten?

Danke für Ihre Antwort.

Antwort

Hallo,

erst einmal zu dem Begriff "heterozygot": Das bedeutet ganz allgemein, dass die Erbinformation auf den beiden Genen eines Menschen unterschiedlich sind; und speziell bei der Mukoviszidose bedeutet es, dass nicht die gleiche Mutation im CFTR-Gen, sondern zwei unterschiedliche Genformen vorliegen. Dabei unterscheidet man dann noch die allgemeine Heterozygotie (ein gesundes, ein abweichendes Gen) von dem Befund einer Compound-Heterozygotie, wo beide Gene verändert sind, aber eben in unterschiedlicher Weise.

Soweit kann man Ihnen Informationen auch über das Internet geben, nicht aber zu der individuellen Beratung über das Ergebnis der genetischen Untersuchung. Hierzu ist immer ein sehr ausführliches Gespräch (humangenetische Beratung) erforderlich - und das sollte eben mit Ihrer Nichte - evtl. auch mit Ihrer Unterstützung - stattfinden.

Sollte darüberhinaus dann der Bedarf bestehen, mit einem CF-Genetik-Spezialisten zu sprechen, können wir da sicher mit einem Kontakt weiter helfen.

Mit freundlichem Gruß
Prof. Dr. TOF Wagner

19.02.2008

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Thomas O. F. Wagner