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Wie hoch Risiko Mucovicodose Schwangerschaft

Frage
Ich bin schwanger und meinem Mann seine Cousine hat jetzt Ihr 3. Kind Muco. (beide Kinder davor haben auch das Gen aber nicht ausgebrochen)Habe setzt so Angst das mein Baby das auch hat. Was kann ich machen ?Mein erstes Kind hat nichts und in unserer Familie ist nichts bekannt zwecks Behinderung oder vererbbare Krankheiten.Kann man da mich bzw meinen Mann testen ob wir auch das Gen haben(dachte wir müssen es beide haben um es zu vererben)möchte die Fruchtwasseruntersuchung ja nicht unnötig machen lassen. Wie kann man das testen?Danke Sandra
Antwort
Hallo liebe Sandra,
zunächst will ich Ihnen herzlich zur Ihrem zweiten Kind gratulieren! Wir freuen uns mit Ihnen, dass sich Ihre Familie vergrößert und wünschen Ihnen alles, alles Gute!
Jetzt zu Ihrer Frage. Eine genetische Untersuchung ist in Ihrem Fall möglich. Die Blutentnahme für eine genetische Untersuchung kann über Ihren Hausarzt vorgenommen werden und an ein Humangenetisches Institut geschickt werden (z.B. an das Institut für Humangenetik, Carl-Neuberg-Straße 1 in 30625 Hannover, Ansprechpartner Herr Prof. Dr. med. M. Stuhrmann-Spangenberg, Tel. 0511-5323719 oder an bio.logigs Zentrum für Humangenetik am Frankfurter Innovationszentrum Biotechnologie, Altenhöferallee 3 in 60438 Frankfurt am Main, Ansprechpartnerin Frau Prof. Dr. med. Daniela Steinberger, Tel.069-53084370, oder an ein anderes Humangenetisches Institut in Deutschland).
Im Begleitschreiben sollte (falls möglich) der Genanalysebefund des erkrankten Verwandten mitgeteilt werden. Die Blutuntersuchung sollte dann bei Ihnen und beim Vater Ihres Kindes durchgeführt werden. Nur wenn bei beiden gesunden Elternteilen (Sie und Ihr Mann sind gesund) ein Mukoviszidose-Gen nachweisbar wäre (wir sprechen dann von Trägern der Erkrankung), besteht eine Wahrscheinlichkeit für das Auftreten der Erkrankung. Falls nur ein Elternteil Träger der Erkrankung sein sollte, kann die Mukoviszidose beim Nachwuchs nicht auftreten. Bei gesunden Eltern, die sich im genetischen Test als (Gen-)Träger der Mukoviszidose erweisen besteht bei jeder Schwangerschaft in 25% die Wahrscheinlichkeit ein erkranktes Kind zum bekommen, in 50% kann das Kind ein gesunder (Gen-)Träger der Erkrankung werden und in 25% gesund und auch ohne genetisches Trägermerkmal zu Welt kommen. Nach Vorlage Ihres Genanalyse-Befundes empfehle ich auf jeden Fall eine genetische Beratung in einem Ihren Wohnort am nächsten gelegenen Institut für Humangenetik in Anspruch zu nehmen. Die Kosten für die Humangenetische Untersuchung und eine anschließende Beratung in einem Institut für Humangenetik werden in der Regel von den Kostenträgen bei belasteten Familien (in der Verwandtschaft Fälle mit Mukoviszidose bekannt) übernommen.


Mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. Christina Smaczny
03.04.2011
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny