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Mutationen: G551D und Delta F 508

Frage
Hallo!

Meine Tochter hat die oben genannten Mutationen.
Kann man da ein wenig zum Verlauf sagen?
Könnte VX 770 helfen?
Sie ist erst ein halbes Jahr alt. Wäre da der Einsatz zu früh?
Antwort
Bei der Kombination der Mutationen G551D und Delta F508 (F508del) handelt es sich um einen der weltweit häufigsten Genotypen von Mukoviszidosepatienten. Im Durchschnitt geht dieser Genotyp mit einer typischen Mukoviszidose einher, wobei das klinische Spektrum der typischen Mukoviszidose durchaus beachtlich ist, d.h. manche Patienten sind deutlich milder, andere deutlich schwerer betroffen als der Durchschnitt aller Patienten. Für den Einzelfall ist eine genaue Prognose des Verlaufs nicht möglich.

Der Einsatz von VX-770 (einem sogenanten Potenziator) wird derzeit in verschiedenen klinischen Studien bei Patienten mit der Mutation G551D getestet, in einer Studie auch bei Kindern (allerdings erst ab 6 Jahren). Die bisherigen Ergebnisse dieser Studien sind so erfolgreich, dass davon ausgegangen werden kann, dass VX-770 wohl in absehbarer Zeit die Zulassung zur Behandlung auch außerhalb klinischer Studien erhalten wird. Wann die Zulassung erfolgen wird und ab welchem Alter die Patienten dann mit VX-770 behandelt werden können ist noch nicht bekannt. Sie sollten daher auf jeden Fall mit der Mukoviszidose-Ambulanz, in der Ihre Tochter betreut wird, über diese Frage sprechen. Die Ärzte dort sollten es erfahren, wenn die Zulassung erfolgt ist.

Auch bei der Mutation F508del könnte VX 770 wirken, eventuell zusammen mit einem sog. Korrektor (VX-809 oder VX-661). Auch hierzu gibt es derzeit klinische Studien die berechtigten Anlass geben zur Hoffnung, dass auch hier eine Wirksamkeit erreicht wird.

Zusammenfassend lässt sich festhalten, dass der Genotyp Ihrer Tochter ein relativ häufiger Genotyp ist, der einerseits mit einer typischen Mukoviszidose verbunden ist, andererseits ist es gerade dieser Genotyp, für den klinische Studien zum Einsatz sog. Mutationsklassen-spezifischer Medikamente besonders gute Wirksamkeit bei sehr guter Verträglichkeit gezeigt haben. Durch diese Medikamente kann die Mukoviszidose wahrscheinlich zwar nicht völlig geheilt werden, aber mit einer deutlichen Verbesserung der CFTR-Funktion (CFTR ist das Protein - der Chloridkanal - für den das CFTR-Gen kodiert) und damit auch der klinischen Symptomatik kann durchaus realistisch gerechnet werden.
07.07.2011