falsch-positiver schweißtest (1. Frage)

Frage

mein sohn hat 4 auffällige hohe schweißteste(letzte 96).der einfache gentest war negativ.er muss jetzt noch einmal in eine spezialklinik,um noch einen gentest zu machen.
meine frage:
wie hoch ist die wahrscheinlichkeit das er doch mukoviszidose hat???

Antwort

Hallo,
Sie berichten, dass bei Ihrem 4-jährigen Sohn insgesamt 4 Schweißtests gemacht wurden, die auffällig hoch gewesen seien, wobei der letzte Testeinen Wert von 96 ergab. Ein anschließender "einfacher" Gentest sei negativ gewesen.
Zunächst ist zu fragen, ob die Schweißtests in einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum durchgeführt wurden. Wenn dies der Fall ist, so kann man davon ausgehen, dass auf die Ergebnisse der Schweißtests Verlass ist. Wenn die Test in einem anderen Labor oder einer Arztpraxis erfolgten, so wäre zu überlegen, ob nicht zunächst die Schweißtests in einem spezialisierten Zentrum wiederholt werden.
Mit den heute üblichen Gentests werden etwa 30 der häufigsten Mutationen am Mukoviszidose-Gen getestet, die in der mitteleuropäischen Bevölkerung vor kommen. Mit diesen Mutationen werden mehr als 95 % der Mukoviszidose-Patienten erfasst. Es kommt nur sehr selten vor, dass bei einem Mukoviszidose-Patient mit einem solch hohen Schweißtestergebnis, wie es bei Ihrem Sohn erhoben wurde, keine Mutation entdeckt wird. Bei der vorliegenden Situation ist es natürlich auch sehr wichtig zu wissen, welche Beschwerden Ihres Sohnes zu der Schweißtest-Untersuchung Anlass waren.
Also folgende Schritte sind zu tun:
1) Falls Sie bisher nicht in einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum betreut wurden, so sollten Sie ein solches umgehend mit Ihrem Sohn aufsuchen.
2) Falls Sie in einem solchen Zentrum in Betreuung sind, so sollte überlegt werden, ob nicht zunächst eine so genannte Potentialdifferenz-Messung an der Nasen- oder Rektum-Schleimhaut durchgeführt wird, weil diese Untersuchung sicher die Frage klärt, ob Ihr Sohn an Mukoviszidose leidet. Mit einem erweiterten Gentest , d.h. einer Sequenzierung des gesamten Mukoviszidose-Gens kann bei Ihrem Sohn zwar mit gewisser Chance Klarheit geschaffen werden, wenn Ihr Sohn wirklich an Mukoviszidose leidet. Der Test ist aber extrem teuer ( ca. 8.000,-€). Wenn das Schicksal es will, so wird nur eine Mutation gefunden, und dann muss die Potentialdifferenz-Messung dennoch durchgeführt werden.
Daher sollte die Potentialdifferenzmessung als nächster Schritt erfolgen. Diese Untersuchung wird in der Universitäts-Kinderklinik in Heidelberg und in Hannover durchgeführt.

17.07.2011

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt

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19.07.2011: Siehe auch Nachfrage mit dem Titel "falsch-positiver schweißtest (2. Frage)".