Chorionzottenbiopsie

Frage

Hallo!

Mein Mann und ich haben ein Kind, eine Tochter, die an CF erkrankt ist, Mutation d508 und g551x.

Nun überlegen wir, ob wir ein zweites Kind möchten.

Welche pränatale Diagnostik gibt es? Ich habe etwas von einer Chorionzottenbiopsie gelesen. Wird diese auch durchgeführt oder dann erst ein Fruchtwassertest?
Kann man diese Biopsie wirklich schon in der 8.SSW durchführen? Wie lange dauert es, bis das Ergebnis da ist? Wie sicher ist es?

Danke für Ihre Antwort!

Antwort

Liebe Fragestellerin,

eine Chorionzottenbiopsie führt man üblicherweise in der 10.-12. SSW durch.
Optimaler Zeitpunkt ist eher ab der 11. SSW, da man eine gewisse Menge an
Chorionzotten benötigt. Vor der 11. SSW ist das nicht unbedingt gegeben.

Generell ist für die molekulargenetische Untersuchung bei Chorionzottenbiopsie
keine Zellkultivierung noetig, da Chorionzotten sehr kern- und damit auch
DNA-reich sind. Im genetischen Labor dauert die Analyse bei bekannten Mutationen 24-48h.

In praxi kann es aber auch 10 Tage dauern, bis das Ergebnis dem behandelnden
Gynäkologen und dem Patienten vorliegt, da hierbei Verschickungszeit des
Materials, des Ergebnisses und Unterschiede von Labor zu Labor zu
berücksichtigen sind. Das Ergebnis ist dann für die untersuchte Mutation sicher.
Fruchtwasseruntersuchungen sollte man besser erst ab der 15. SSW durchführen,
auch hier benötigt man eine gewisse Menge an Fruchtwasser und dies ist
frühestens ab diesem Zeitpunkt gegeben.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. A.-U. Stücker

29.09.2011

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Anja-Undine Stücker

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29.09.2011:
Die Antwort wurde erweitert.