Verdacht auf Mukoviszidose - Test evtl. falsch-positiv?

Frage

Hallo und guten Tag,
unsere Tochter (3 Jahre) war bis letzten Montag mit einen schweren Lungenentzündung im Krankenhaus.
Da trotz intensiver Antibiotikabehandlung die Entzündung nicht zurückging wurde ebenfalls letzten Montag ein Test auf Mukoviszidose durchgeführt.
Das Ergebnis beim Schweißtest war ein ziemlicher Schock für uns da daraus ein Wert von 91mmol/l resultierte.
Zuerst konnten wir mit diesem Wert natürlich nichts anfangen und es war auch etwas unglücklich da unsere Tochter ca. 2 Stunden nach Auswertung des Testes entlassen wurde, uns lediglich mitgeteilt wurde dass durch eben diesen Test der Verdacht auf Mukoviszidose erhärtet wurde und wir in 2 Wochen nochmal wiederkommen sollen zu einem zweiten Test.
Mit solch einem Ergebnis ohne weiterführende Informationen dann quasi nach Hause geschickt zu werden ist natürlich recht fragwürdig.
Aber nun zu meiner eigentlichen Frage: wir sind zwar schon einige fatale Diagnosen bei unserer Tochter "gewohnt" da Sie als Frühgeburt nach Ihrer Geburt schwerwiegende und lebensbedrohliche Komplikationen hatte aber irgendwie macht das Testergebnis für uns keinen Sinn denn unserer Tochter zeigt eigentlich so gut wie keine Symptome, die eigentlich typisch für Mukoviszidose wären (denke ich zumindest, momentan sind unsere Informationen zu dieser Krankheit auch recht spärlich).
Sie konnte bei Ihrer Lungenentzündung den Schleim ohne spezielle Medikamente immer gut abhusten und ansonsten, wenn Sie halt bis auf die Lungenentzündig vor kurzem gesund ist, hat sie auch so gut wie keine Probleme mit auffälligem Husten.
Sie hatte zwar nach der Geburt einen Pneumothorax auf beiden Seiten aber selbst dadurch hat Sie heute keine besonderen Komplikationen mehr.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit dass es Fehlerquellen bei dem Testergebnis von 91mmol/l geben kann und wo sind die Grenzwerte? Wir haben jetzt schon etwas von 40,60 oder 90 gelesen, wissen aber nicht was richtig ist.
Kann bspw. die Gabe von NaCL intrevenös während Ihres Aufenthaltes das Testergebnis verfälschen? Sie erhält weiterhin seit ca. 8Wochen regelmäßig auf Grund von Ihrer Darmträgheit Movicol, wäre die Behandlung hiermit evtl. auch als mögliche Fehlerquelle einzuschätzen die zu einem falsch-positiven Ergebins führen könnte? Weiterhin habe ich gehört dass - sofern die Schweißmenge beim Test zu gering ist - dieses auch zu Fehlern führen kann, ist das richtig?
Uns ist auch nie aufgefallen dass Ihr Schweiß salzig wäre oder dergleichen, selbst im Hochsommer schwitzt sie so gut wie nie.
Für eine Stellungnahme wäre ich sehr dankbar.

Antwort

Liebe Eltern,
ich kann gut verstehen, daß sie durch das Ergebnis des Schweißtests sehr geschockt sind und sich nun allein gelassen fühlen mit der Unsicherheit, ob Ihre Tochter Mukoviszidose hat.
Daß die betreuende Klinik bei schwerer Lungenentzündung an die Krankheit Mukoviszidose denkt und eine entsprechende Diagnostik einleitet, ist sehr gut, denn gerade bei einem frühgeborenen Kind, werden viele Lungenprobleme auf die Frühgeburtlichkeit zurückgeführt und andere Ursachen nicht so leicht in Erwägung gezogen.
Der Schweißtest ist der erste diagnostische Schritt, um eine Mukoviszidose festzustellen.
Sie haben völlig recht, daß auch bei dieser Methode falsch positive Ergebnisse auftreten können.
Zum einen, weil nicht die Standardmethode (Pilocarpin-Iontophorese) durchgeführt wird, zum anderen weil es Abweichungen bei der Durchführung gibt, wie z.B. keine genügende Schweißmenge (Ziel: 100µg). Wie hoch genau die Wahrscheinlichkeit für Fehlerquellen ist, kann ich Ihnen nicht sagen.
Aktuell liegt der Normalwert bei bis zu 40 mmol/l Chlorid, 40-60 mml/l ist grenzwertig, über 60 mmol/l ist der Befund auffällig. Diese Werte beziehen sich auf eine sog. „typische Mukoviszidose“. Es gibt auch Formen von Mukoviszidose, die mit einem normalen Schweißtestergebnis einhergehen; dies ist jedoch weitaus seltener.
Bei Ihrer Tochter zeigte der erste Schweißtest einen auffälligen Wert. Deshalb ist der nächste Schritt, einen 2. Schweißtest durchzuführen, um einen falsch positiven Wert auszuschließen.
Der erste Schweißtest wurde während eine schweren Lungenentzündung durchgeführt, natürlich kann z.B. eine Eksikkose, d.h. daß Ihre Tochter zu wenig Flüssigkeit hatte bei dieser Lungenentzüngung (schlechteres Trinken und Essen, deshalb erhielt sie wahrscheinlich auch Kochsalz intravenös) ein Testergebnis falsch positiv machen. Eine Beeinflussung des Testergebnisses durch die Therapie mit Movicol ist unwahrscheinlich.
Um eine Beeinflussung des Testergebnisses durch Infektion, verändertem Flüssigkeitshaushalt, Fieber, etc. auszuschließen, möchte man den 2. Schweißtest im sog. infektfreiem Intervall durchführen, d.h. in Ihrem Falle nach 2 Wochen. *)Wenn dieser Test wieder auffällig sein sollte, bestätigt das die Diagnose einer Mukoviszidose. Eine genetische Untersuchung kann dann sinnvoll sein, um die genaue Mutation zu kennen. [Ende *)]
Zu Ihrer Frage, ob eine Erkrankung an Mukoviszidose vorliegen kann, obwohl sie bei Ihrer Tochter bisher keine mukovizsidosetypischen Krankheitssymptome bemerkt haben, lautet die Antwort eindeutig ja, das ist möglich. Die Erkrankung kann ganz unterschiedlich verlaufen, mit Verdauungproblemen oder ohne, mit frühzeitiger Lungensymptomatik oder erst später auftretender, manchmal treten Symptome auch erst im Erwachsenenalter auf. Eine erhöhte Kochsalzkonzentration im Schweiß kann man nicht immer schmecken, auch wenn dies in allen Büchern und Berichten erwähnt ist. Auch zeigen nicht alle Patienten ein vermehrtes Schwitzen. Klarheit werden erst die nächsten diagnostischen Schritte geben.
Diese Zeit der Ungewissheit ist sicherlich sehr schwierig. Ich hoffe für Sie, daß das Ergebnis der Diagnostik normal ausfallen wird und wünsche Ihnen alles Gute,

Silke van Koningsbruggen

06.03.2008

28.04.2008
*) Nach der internen Qualitätssicherung wurde dieser Satz in der obigen Antwort umformuliert, um verständlicher zu sein.