Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

cf ja nein?

Frage
Hallo, bei meinem Sohn 19 Wochen alt wurde bereits drei mal ein Schweistest gemacht und drei mal war er pathogen.
Jetzt steht der endgültige Befund der Genanalyse noch aus. Allerdings habe ich einen Zwischenbericht erhalten:
Mutation 2183AA^G( HGVS- Nomenklatur: c.2051_2052delAAinsG,Exon 14, CFTR-Gen) in heterozygoter Form
sowie 33 weitere häufigste Mutationen:G85E, 394delTT, R117H, 621+1G^T,711+1G^T, 1078delT, R334W, R347P, R347H, A455E, I507del, F508del, V520F, 1717-1G^A, G542X, S549R, S549N, G551D, R553X, R560T, 1898+1G^A,
2183AA^G, 2184delA, 2789+5G^A, 3120+1G^A, R1162X, 3659delC, 3849+10kbC^T, 3876delA, 3905insT, W1282X, u. N1303K
Leider habe ich im Klinikum nicht wirklih eine Erklärung erhalten und der Termin im MUKO-Zentrum dauert noch ein Weile. Ich weiß lediglich das die Genanalyse noch nicht abgeschlossen ist. Die Pankreaselastase liegt bei ca 500. Momentan stagniert sein Gewicht, allerdings waren wir bereits zwei mal stationär da er entgleist war. Seine Haut ist extrem salzig. Ich habe mal gelernt (PTA) das zwei Gene gefunden werden müssen allerdings habe ich natürlich nicht viel Ahnung von der Genetik. Kann es sein das er CF hat auch wenn wir die bestätigung für nur ein Gen haben. Und wie lange dauert eigentlich so eine Gendiagnostik? Der Probeneingang war am 26.07.11.
So Viel Text, aber für eine Antwort wäre ich sehr dankbar.
MFG H.

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31.08.2011 -- Nachtrag durch das Team von ECORN-CF:
Vor Beantwortung der oben stehenden erhielten wir folgende ergänzende Information:

"Vielen Dank für die Bemühungen. Wir wissen jetzt bereits das er eine CF hat. Es wurden die Mutationen 2183AA*G und L206W in kombiniert heterozygoter Form gefunden.Habe nun alllerdings eine neue Frage. Ist diese verbindung gängig bzw. ist sie so bekannt das man etwas über den Verlauf sagen kann? Mir ist natürlich klar das es immer Abweichungen gibt.
LG H."
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14.09.2011
Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Sabina Gallati