Gentest der Eltern empfohlen - Warum?

Frage

Wir haben vor kurzem Ergebnisse der Genuntersuchung unseres Babys bekommen - zwei verschiedene Mutationen.
Nun steht unten drauf, dass ein Gentest der Elten inkl. Gespräch empfohlen ist. Warum?
Eigentlich ist doch klar, dass sie die eine Mutation von mir und die andere von meinem Mann haben muß. Ist es wichtig, von wem sie welche hat?
Hat es eine Konsequenz für eine weitere Schwangerschaft?

Antwort

Hallo,

Sie berichten, dass bei Ihrem Kind , das an CF leidet, 2 verschiedene Mutationen gefunden wurden. Auf dem Untersuchungsbefund wurde angemerkt, dass ein Gentest bei beiden Eltern und anschließend eine Beratung erfolgen solle. Sie fragen nach warum dies nötig sei, wenn doch üblicher Weise die eine Mutation vom Seiten der Mutter und die andere Mutation von Seiten des Vaters kommt.
Im Regelfall ist dies so wie Sie sagen. Wenn bei einem Gentest bei einem Kind zwei verschiedene Mutationen gefunden werden, so ist es im überwiegenden Teil der Fälle so, dass je eine der gefundenen Mutationen von einem Chromosom No. 7 des Chromosomenpaares stammt. In ganz seltenen Fällen kann es aber vorkommen, dass beide Mutationen auf einem Chromosom liegen.

In diesem Fall gibt es 2 Möglichkeiten:

1. Das andere Chromosom trägt keine Mutation. In diesem Fall wäre Ihr Kind nicht krank, da das "gesunde" Chromosom No. 7 über das defekte Chromosom mit den beiden Mutationen dominiert.

2. Das andere Chromosom trägt eine Mutation, die nicht durch den Gentest festgestellt wurde (nicht alle möglichen Mutationen können mit einem Test nachgewiesen werden), ist aber dennoch eine "CF-verursachende" Mutation und prägt das klinische Bild des Kindes. Daher wird eine Untersuchung der Eltern empfohlen, um eben dies herauszufinden und um herauszufinden, welches Elternteil welche Mutation trägt. Das ist wichtig, falls Familienangehörige jedes Elternteils eine genetische Beratung / Untersuchung wünschen und ist auch sehr wichtig für die Pränatal-Diagnose im Falle einer weiteren Schwangerschaft, da man nicht mit Sicherheit sagen kann, ob das Kind an CF leiden wird, wenn beide Mutationen beim Fetus gefunden werden und es nicht bekannt ist, ob diese auf demselben Chromosom liegen.

Um alle Details hierüber zu erklären und auch die möglichen Probleme, die auftreten könnten, wäre eine genetische Beratung sinnvoll.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

24.08.2011

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25.10.2011: Die Antwort wurde etwas abgeändert. A. Pfalz