Nachfrage M470V

Frage

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[Ergänzung durch das ECORN-CF Team: Durch den o.g. Link kann man die Frage "Mutation V470M- homozygot" vom 21.07.2011 aufrufen]

Sehr geehrte Experten,

am 1. Februar dieses Jahres kam das Baby mit einem Gewicht von 3280 g auf die Welt. Uns fiel schon nach 4-5 Tagen auf das sie nicht so richtig atmen konnte. Der Kinderarzt sagte dies sei nichts Aussergewöhnliches für Neugeborene. Sie hatte Atemnot, die Haut um die Lippen faerbte sich blau, und sie nahm höchstens 100 g pro Woche zu. Am 3. Mai wurde in der Kinderklinik ein Schweisstest gemacht, das Ergebnis war 27 mmol/l. Mitte Mai bekam sie vom Kinderlungenarzt Salbutamol und Budesonide verschrieben . Ende Mai /Anfang Juni wurde der Schweisstest in der Uni-Klinik in Istanbul zweimal wiederholt; 62mmol/l und 26 mmol/l. Und gleich danach wurde die Pankreas-Elastase-Wert im Stuhl gemessen, Resultat: >500 µg/g. Das Ergebnis der Genanalyse war am 4. Juli da: Mutation V470M. Nicht M470V!!!Falls ich die Frage hier nicht gestellet haette, würde ich wahrscheinlich nie erfahren, dass das Ergebnis falsch (verkehrt) geschrieben wurde. Die genetischen Analysen in der Türkei sind wahrscheinlich etwas besser als in Kenia oder in Äthiopien.
Meine Nichte wird zur Zeit in der Marmara-Uniklinik behandelt. Sie inhaliert weiterhin die oben genannten Arzneimittel. Da sie mit 7 Monaten- trotz 5g Maltodextrin Zugabe zu jeder Mahlzeit- 5500g wiegt, bekommt sie seit 2 Tagen 4x4000 Einheiten Kreon pro Tag, obwohl mit Pankreas- Elastasewert von >500 µg/g wahrscheinlich keine PI vorhanden ist?
Der Schweisstest mittles Pilocarpin-Ionotophorese wird sobald die bürokratischen Hindernisse mit dem türkischen Gesundheitsministerium in Ankara erledigt sind naechstes Jahr in der Marmara-Uniklinik wiederholt. Ob wir auf die bis jetzt durchgeführten Schweisstests vertrauen können, kann ich leider nicht beurteilen. Auf der anderen Seite kann ich ohne zu zögern behaupten, dass die genetischen Analysen der CFler katastrophal sind.

Ich würde gerne einen ausführlichen Gentest in Deutschland durchführen lassen, aber leider weiss ich nicht wie die Prozedur ablaeuft; wie, wohin und ob überhaupt eine Blutprobe nach D geschickt werden kann?

Viele Grüsse

Antwort

Hallo,

in der ersten Antwort durch unser Expertenteam wurde Ihnen bereits mitgeteilt, dass es sich bei der bei Ihrer Nichte gefundenen Genvariante um einen nicht seltenen Polymorphismus handelt, der keine Mukoviszidose auslösen kann.
Sie berichten, dass der erste in einer Kinderklinik durchgeführte Schweißtest mit 27 mmol/l normal gewesen sei. Zwei weitere Schweißtests aus der Universitätsklinik in Istambul erbrachten ein normales Ergebnis mit 26 mmol/l und ein mehr als doppelt so hohes gering erhöhtes Ergebnis von 62 mmol/l. Gleichzeitig berichten Sie, dass die Pankreas-Elastase mit >500 normal gewesen sei. Diese von Ihnen berichteten Ergebnisse geben Anlass zu folgender Interpretation:

1) Ihre Nichte leidet nicht an Mukoviszidose

2) Der eine leicht erhöhte Schweißtest der Uniklinik in Istambul war fehlerhaft durchgeführt. Die anderen beiden sehr nahe beieinander liegenden Ergebnisse ( 26 und 27 mmol/l ) bestätigen dass Ihre Nichte nicht an Mukoviszidose leidet. Die große Schwankung in den Ergebnissen der Klinik in Istambul ist immer ein Zeichen für eine schlechte Qualität des Testverfahrens!

3) Das ungenügende Gedeihen Ihrer Nichte ist also nicht durch Mukoviszidose und auch nicht durch eine Pankreasinsuffizienz verursacht. Es muss also nach anderen Ursachen der Gedeihstörung gesucht werden ( u.a. mangelhafte Qualität der Muttermilch, falls das Kind gestillt ist; Störung der Nasenatmung; andere Stoffwechselerkrankungen... )

Sie erwähnen abschließend, dass Sie einen "ausführlichen" Gentest in Deutschland durchführen lassen wollen.
Da mit aller größter Sicherheit davon ausgegangen werden kann, dass Ihre Nichte nicht an Mukoviszidose leidet, möchte ich Ihnen von diesem Vorhaben abraten. Für den Fall, dass Sie es dennoch tun möchten hier einige Hinweise:

1) Die Analyse der ca. 36 häufigsten Mutationen von CF- Patienten der mitteleuropäischen Bevölkerung kostet je nach Labor unterschiedlich zwischen 200,- und 350,- €.

2) Eine so genannte komplette Sequenzierung des Mukoviszidose-Gens kostet etwa 8000,- €

3) Über das Internet sind die Adressen der humangenetischen Institute der deutschen Universitätskliniken erfahrbar. Es müsste dann mit dem entsprechenden Labor Ihrer Wahl über die Transportbestimmungen der Blutprobe gesprochen werden.

Wir hoffen, dass Sie durch unsere erneute Antwort ein Wenig beruhigt sind und dass es Ihrer Nichte bald deutlich besser geht.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

05.09.2011

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt

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27.10.11
Bezüglich anderer möglicher Ursachen, die zu dem klinischen Bild des Kindes führen könnten: es wurde berichtet, dass sie Schwierigkeiten bei der Atmung hat und nach der Geburt blau war und nicht richtig Gewicht zunimmt. Ich frage mich, ob schon nach einem angeborenen Herzfehler geschaut worden ist (z.B. um einen Defekt des Kammer- oder Vorhofseptums auszuschließen). Um diesen auszuschließen, wäre eine Echokardiographie (Ultraschall des Herzens) anzuraten.
D. d'Alquen