cf mutation

Frage

hallo,
ich bin 31 jahre alt.
im rahmen der abklärung fertil oder infertil wurde
eine genanalyse furchgefuehrt.
ergebnis:
nachweis der mutation f508del und r117h im heterozygotenstatus!

verdacht cbavd.
hodenbiopsie in wenigen tagen.

1)hat diese genmutation weitere andere auswirkungen auf
meinen gesundheitszustand,meine lebenserwartung?
2)kann die mutation auswirkungen auf die spermiogenese
haben? oder ist cbavd die einzigste einschränkung ?

herzlichen dank.

Antwort

Sehr geehrter Fragesteller

Herzlicher Dank für Ihre Frage, welche ich gerne beantworte. In der Tat ist die Kombination der nachgewiesenen Mutation (dF508/R117H) eine der häufigen Mutationen, welche sich bei Männern im Rahmen einer Infertilitätsabklärung findet. In der Regel führt die Kombination dieser beiden Mutationen zu einer eher „atypischen“ CF mit Normalerweise relativ wenigen Symptomen, i.B. ist die Funktion der Bauchspeicheldrüse normalerweise erhalten und auch die pulmonalen Symptome sind in der Regel sehr mild und wenig ausgeprägt, wenn überhaupt vorhanden. Prinzipiell können Sie somit von einer normalen Lebenserwartung ausgehen. Möglicherweise haben Sie aber doch einige CF-typische Symptome, welche bis jetzt noch nicht als solche interpretiert worden sind (z.B. chronische Entzündung der Nasennebenhöhlen, leichtes Asthma, u.s.w). Diesbezüglich empfehle ich Ihnen unbedingt, eine Standortbestimmung bei einem spezialisierten CF-Zentrum durchführen zu lassen mit Durchführung einer grossen Lungenfuntionsprüfung und allenfalls auch einer Computertomographie der Lunge. Dann kann man Ihnen genau sagen, wie ausgeprägte die CF in Ihrem Fall ist.

Bezüglich der Speramtogenes müssen Sie sich keine Sorgen machen. Die CF führt „nur“ zu einem Fehlen der Samenleider, die Spermienproduktion und auch die Produktion der männlichen Hormone sind durch die CF nicht direkt betroffen.
Ich grüsse Sie herzlicher und wünsche Ihnen viel Erfolg bei Ihrem Kinderwunsch.

Dr.med. Markus Hofer
Adulte CF-Sprechstunde
UniversitätsSpital Zürich

19.09.2011

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Markus Hofer