Krankheitsausbruch mit 41?

Frage

Hallo,

ich trage das F508 in mir, dachte aber bislang, dass nur die Ablasien der Fortpflanzungsorgange meine Schädigungen sind. Nun habe ich seit 6 Wochen andauernden Husten und stelle morgens ein "gurgeln" in der Lunge fest bei den ersten tiefen Zügen, was dann aber wieder verschwindet. Kann es wirklich sein, dass mich die CF mit Lungenproblemen doch eingeholt hat?

Vielen Dank.

Antwort

Hallo liebe/lieber Fragestellende/r,

die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Die häufigste Mutation, die zu dieser Erkrankung führt ist die Homozygotie für dF508 (Gendefekt auf beiden Armen des Chromosoms 7 nachweisbar). Wenn ein Mensch diesen Gendefekt von beiden Eltern geerbt hat, so ist er/sie an Mukoviszidose erkrankt. Die Manifestation der Erkrankung kann unterschiedlich sein und sich auch unabhängig vom Alter entwickeln.

Leider liefert Ihre Frage zu wenig Informationen um konkret antworten zu können. Wir wissen nicht, ob überhaupt eine Mukoviszidose bei Ihnen diagnostiziert wurde, oder sind Sie möglicherweise ein gesunder Genträger? (das „Tragen“ der Mutation dF508 in Form einer Heterozygotie, d.h. dass die dF508- Mutation sich nur auf einen Arm vom Chromosom 7 befindet ohne Nachweis eines weiteren Mukoviszidose-typischen Gendefektes auf dem zweiten Chromosomarm). In diesem Fall läge keine Mukoviszidose bei Ihnen vor und Ihre Atemwegsbescherden eine andere, möglicherweise auch harmlose Ursache haben. Eine Abklärung der seit 6 Wochen anhaltenden Beschwerden sollte jedoch auf jeden Fall bei einem Lungenfacharzt erfolgen.
Wir wissen nicht, ob bei Ihnen eine Homozygotie auf dF508 vorliegt? oder ob Sie heterozygot für zwei CF-typische Mutationen sind, wovon die eine dF2508 ist? In diesen beiden Fällen, würde die Diagnose einer Mukoviszidose bei Ihnen vorliegen und das Auftreten von Atemwegssymptomen nicht ausgeschlossen ist.
Wir empfehlen Ihnen daher persönlich diese Frage mit einem Arzt zu besprechen, vorzugsweise mit Ihrem CF-Arzt (falls Sie in einer CF-Ambulanz betreut werden) oder mit einem Lungenfacharzt, der Ihre Atemwegsbeschwerden begutachten und ggf. eine weitere Diagnostik einleiten kann.
Unsere Antwort kann Ihnen möglicherweise bei dem persönlichen Gespräch mit dem Arzt helfen.

Mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. Christina Smaczny

06.09.2011

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny