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Trägerin von DeltaF508

Frage
Hallo,

ich habe einen Sohn mit CF und bin Trägerin von DeltaF508.
Ich habe selber erhebliche Probleme mit Verschleimung - sowohl in den Atemwegen als auch gynäkologisch - mit ständigen Infekten und häufigen Blähungen/Bauchschmerzen. Es wurde bei mir bereits ein "überempfindliches Bronchialsystem" mit signifikanten Werten festgestellt. Mir wurde ein Asthmaspray verschrieben, ohne dass ich Asthma hätte. Mein Schweißtest ist negativ. Es wurde mir gesagt, dass ich keine Mukoviszidose haben kann. Ich glaube trotzdem, dass meine Beschwerden mit dem DeltaF508-Gen zusammen hängen, die im übrigen auch in meinem Stammbaum in direkter Linie vorkommen, ohne dass je CF bekannt wurde. Ich glaube auch, dass da noch viel Forschungsbedarf besteht. Gibt es eine Studie, an der ich teilnehmen kann?
Antwort
Hallo, liebe Anfragerin,

Sie beschreiben Trägerin der Mutation DeltaF508 und Mutter eines an CF erkrankten Sohnes zu sein. Eine Mukoviszidose mit einer so genannten Heterozygotie (nur ein genetischer Defekt nachweisbar) scheint bei Ihnen mit dem negativen Schweißtest ausgeschlossen zu sein. Des Weiteren sei bei Ihnen eine bronchiale Hyperreagibilität (überempfindliches Bronchialsystem) nachgewiesen worden, diese wird mit einem „Asthma“-Spray behandelt.

Aus Ihrer Frage höre ich insgesamt drei „Unterfragen“ heraus:

1. Sie sind unsicher, ob bei Ihnen womöglich doch eine Form von Mukoviszidose vorliegt (Probleme mit Verschleimung)

2. Sie sind verunsichert, ob bei Ihnen die richtige Therapie durchgeführt wird (Asthmaspray trotz fehlender Asthmadiagnose)

3. Sie fragen nach Studien für gesunde CF-Merkamlträger

Zum Pkt. 1:
Bei Menschen mit klinischen Hinweisen auf eine Mukoviszidose (z.B. chronischer produktiver Husten, chronische bronchiale Schleimproduktion, hohe Infektanfälligkeit, Verdauungsstörungen usw.) und einer Hetrerozygotie für DeltaF508, aber mit einem negativen Schweißtest (so wie das bei Ihnen der Fall ist) könnte zum weiteren Ausschluss einer CF ergänzende Diagnostik durchgeführt werden. Dazu gehören eine nPD (nasale Potenzieldifferenzmessung an der Nasenschleimhaut) und eine ICM (intestinale Kurzschlussstrommessung an einer Rektumschleimhautbiopsie). Diese beiden Untersuchungen gehören jedoch nicht zur Standarddiagnostik und werden in Deutschland nur an wenigen Kliniken in Rahmen von Forschungsprojekten durchgeführt (z.B. in der Uniklinik Heidelberg oder Uniklinik Berlin). Über den Sinn dieser Untersuchungen bei Ihnen selbst sprechen Sie bitte am besten noch mal mit dem CF-Arzt Ihres an Mukoviszidose erkrankten Sohnes, da er durch einen direkten Kontakt mit Ihnen besser Ihre Symptomatik beurteilen kann und ggf. den Kontakt zur den o.g. Kliniken herstellen kann.

Zum Pkt. 2:
Ein „Asthma“-Spray (ich vermute, dass es sich hierbei um ein bronchienerweiterndes Mittel oder um ein Medikament mit einem inhalativen Cortison handelt) kann durchaus das richtige Medikament bei einer bronchialen Hyperreagibilität sein, auch wenn kein Asthma bronchiale vorliegt. Um Ihre Verunsicherung diesbezüglich aufzulösen empfehle ich Ihnen dies mit einem Lungenfacharzt zu besprechen.

Zum Pkt. 3:
[Dieser Absatz wurde am 16.01.2012 eingefügt] Wir hatten eine frühere Frage auf der frz. Website zu dem Thema; die Rückübersetzung ins Deutsche können Sie weiter unten nachlesen.
Es hat einige Studien zu der Frage "Symptome in gesunden Trägern" gegeben. Zusammenfassend sind Träger einer CF-Mutation im allgemeinen gesund und verdienen die Bezeichnung "gesunder Träger" auch wenn die Funktion ihres CFTR-Proteins reduziert ist. Sie sind nicht gefährdet, schwerwiegende Atemwegsprobleme zu entwickeln. Jedoch, leichte Atemwegs- und HNO-Symptome können etwas häufiger sein.
[Ende des am 16.01.2012 eingefügten Absatzes]

Laufende Studien die gesunde CF-Merkmalträger einschließen und untersuchen sind mir derzeit nicht bekannt.

In der Hoffnung, dass ich Ihnen ein wenig weiter helfen konnte wünsche ich Ihnen und Ihrem Sohn alles Gute und verbleibe
mit freundlichen Grüßen

Ihre
Dr. Christina Smaczny
30.11.2011
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny
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16.01.2012:
Es gab eine Frage&Antwort im französischen Expertenrat, die wir zu Ihrer Information ins Deutsche zurückübersetzt haben:

FRAGE:
"Hallo,
Zum Zeitpunkt der Diagnose wurde mir gesagt, dass gesunde Träger keine Symptome hätten. Nachdem ich andere Eltern mit CF-Kindern getroffen habe, bemerke ich, dass viele von uns chronische Atemwegs- oder Verdauungsprobleme haben (Asthma in meinem Fall). Aber ich weiß nicht, ob diese Beobachtungen repräsentativ für alle Eltern sind. Ich frage mich, ob zu diesem Thema eine Studie durchgeführt wurde. Die Frage habe ich mir gestellt, während ich die Brüder und Schwestern beobachte, da wir nicht wissen, ob sie eine Mutation tragen oder nicht. Vielen Dank für Ihre Antwort."

ANTWORT:
"Hallo, ein paar Studien sind bei Eltern von Kindern mit CF durchgeführt worden, auch bekannt als „obligate Heterozygote“ weil sie eine Mutation im CF-Gen (oder CFTR-Gen) tragen.
1988, sogar vor der Entdeckung des Gens, verglichen Byard et al. 280 Eltern von Kindern mit CF (obligate Heterozygote) mit 280 Nicht-Träger Eltern (Eltern von Kindern mit Herz-Krankheit). „Gesunde Träger“ Eltern litten häufiger unter Giemen (Asthma-Symtom) aber ihre Lungenfunktion war vergleichbar der von Eltern mit Nicht-CF Kindern.
2001 verglichen Castellani et al. 261 obligate Heterozygote mit 201 Kotrollen, sie schauten v.a. nach Erkrankungen des Atemwegssystems, Verdauungs- oder HNO-Trakt Sie fanden eine leichte Erhöhung des Blutdrucks bei Heterozygoten, so wie nasaler Polypen bei heterozygoten Männern. Jedoch verschwanden die Unterschiede zwischen den beiden Gruppen, wenn das Alter mitberücksichtigt wurde.
2005 zeigte Dr. Isabelle Sermet, dass bei 52 Eltern von CF-Kindern die Funktion des CFTR-Proteins reduziert war. Im Speziellen war die mittlere Konzentration von Chlorid im Schweiß höher, als die von Nicht-heterozygoten Probanden, aber viel niedriger als die von CF-Patienten. In der Gruppe litten 3 unter chronischer Sinusitis und 2 an Asthma.

Eine Studie, die auch in 2005 veröffentlicht wurde (Wang et al) fand heraus, dass 36% der obligat Heterozygoten (53/147) eine chronische Rhino-Sinusitis hatten, gemäß ihrer Antwort auf einem Fragebogen.
Zusammenfassend, beruhend auf dem derzeitigen Wissen, sind die Eltern von CF-Kindern im allgemeinen gesund und verdienen ihren Namen der „gesunden Träger“ selbst wenn die Funktion ihres CFTR-Proteins reduziert ist. Sie sind nicht gefährdet, schwere Atemwegsprobleme zu entwickeln. Jedoch, leichte Atemwegs- und HNO-Symptome können etwas häufiger sein. Im Falle von stärker beeinträchtigenden Atemwegssymptomen, ist es gerechtfertigt, eine komplette genetische Analyse anzustreben um eine 2. Mutation des CFTR-Gens zu suchen, die dann eine milde Form der CF anzeigen würde.
Viele Grüße
Dr Dominique Hubert
10.11.2011"