mutation n1303k

Frage

hallo ,
ich habe eine frage. obwohl mir bekannt ist das bei jeder mutation anders verlaeuft möchte ich trotzden fragen . wie ist es bei der mutation n1303k der verlauf im groben. meine tochter ist 3 und hatte noch keine probleme mit ihrer lunge auser das sie schnell erschöpft ist. wir naehmen kreon und ursofalk ein und ınhalieren mit 6 % kochsalzlösung. mir ist auch aufgefallen das ihr herz nicht rythmisch schlaegt. wir waren beim arzt und er hat ein 24 std. EKG vorgeschlagen. kann es sein das sie jetzt schon mit ihrm herzen probleme bekommen kann und wie sollte man das behandeln. reicht ein 24std. ekg aus . danke!

Antwort

Hallo,

Bezüglich der Frage nach der Mutation N1303K ist festzuhalten, dass es sich bei dieser Mutation um eine relativ häufige Mutation im CFTR-Gen handelt. Schon 1992 konnte in einer wissenschaftlichen Arbeit gezeigt werden, dass diese Mutation als "schwer" bzw. "typische CF-Mutation" eingestuft werden muss. Patienten mit dieser Mutation (entweder reinerbig, d.h. homozygot, oder verbunden mischerbig, d.h. "compound"-heterozygot mit einer zweiten typischen CFTR-Mutation) sind in aller Regel pankreasinsuffizient und benötigen deswegen Bauchspeicheldrüsen Enzym Substitution (z.B. Kreon). Bezüglich der Lungensymptomatik unterscheiden sich die Patienten aber deutlich. Letztendlich gilt für N1303K das Gleiche wie auch für die häufigste CF-Mutation F508del: Es ist eine typische CF-Mutation (Klasse 2), eine Prognose über den Verlauf der Lungenbeteiligung ist nicht vorhersagbar.
Bezüglich der Herzproblematik Ihrer Tochter kann ich keine Aussage treffen. Hierzu sollte ein Kliniker Stellung nehmen.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. M. Stuhrmann-Spangenberg

HINWEIS an den/die Frager/in:
Wir haben einen Kliniker kontaktiert, damit Sie auch bezüglich der Herzproblematik eine Antwort erhalten.

08.12.2011:
Hier nun die Ergänzung von Prof. J. Bargon:

"Zu den Unregelmässigkeiten des Herzschlags kann man sagen, dass sie mit der Mukoviszidose mit grosser Wahrscheinlichkeit nicht zu haben, wenn sie überhaupt vorliegen. Wenn der behandelte Kollege den Verdacht hat, dass das Herz unregelmässig schlägt und sie abgehört hat und das normal ist, dann reicht ein 24-Stunden EKG aus. Und man muss bedenken, dass Extraschläge des Herzens bei Gesunden oft vorkommen und keinerlei krankhafte Bedeutung haben.
mit freundlichen Grüssen

Gruss Joachim Bargon
"

08.12.2011