heterozygote Mutation im CFTR-Gen

Frage

Hallo,
bei meinem Sohn 4J.+11M.,altersgerecht entwickelt wurde ein heterozygoter Basenaustausch c.1408G>A (p.V470M) im Exon 11 des CFTR-Gens ermittelt.

Zur Vorgeschichte:

Seit einer Lungenentzündung (Lobärpneumonie) vor 2 Jahren welche stationär behandelt werden musste, litt mein Sohn an unzähligen Infekten.Bis heute wurden bei ihm insgesamt 8 weitere Lobärpneumonien bzw. atypische Pneumonien festgestellt.
Ein im Rahmen einer pulmonologischen Diagnostik im April dieses Jahres durchgeführter Schweißtest hat einen grenzwertigen Befund von 38mml/l ergeben,weshalb der Test wiederholt wurde. Der zweite kürzlich erhaltene Befund lag mit 36mml/l ebenfalls im o.g. Bereich.

Der anschließende Gentest brachte das anfangs genannte Ergebnis mit dem Hinweis das die gefundene Mutation nicht als Ursache für die rezidivierenden Pneumonien in Frage kommt.

Wie würden Sie das beurteilen?

Mfg

Antwort

Hallo,
Sie berichten, dass bei Ihrem jetzt beinahe 5 Jahre alten Sohn vor 2 Jahren eine erste Lobärpneumonie festgestellt wurde und dass Ihr Sohn seither 8 weitere Lobärpneumonien bzw. atypische Pneumonien gehabt habe. Im Rahmen einer pneumologischen Untersuchung seien zwei grenzwertige Schweißtests mit 38 bzw. 36 mmol/l für Chlor festgestellt worden. Eine anschließende molekulargenetische Untersuchung habe den Nachweis einer Cf-Mutation ( c.1408G>A ((p.V470M )) ergeben. Ihnen wurde mitgeteilt, dass diese Mutation nicht ursächlich verantwortlich sei für die Pneumonien. Sie fragen an, ob wir den Befund ebenso beurteilen würden.
Insgesamt ist zu sagen, dass bei Ihrem Sohn eine typische Situation vorliegt, wie sie bei Patienten mit grenzwertigen Schweißtestergebnissen oft gefunden wird. Sie berichten, dass sich Ihr Sohn bisher altersgemäß entwickelt hat. Es kann also vermutet werden, dass seine Bauchspeicheldrüse normal arbeitet. Wenn dies bisher nicht durch eine Laboruntersuchung ( Stuhluntersuchung auf Elastase I ) geprüft wurde, so sollte dies auf alle Fälle erfolgen um einen Normalbefund zu bestätigen. Ein solches Ergebnis würde rein statistisch die Möglichkeit des Vorliegen einer Mukoviszidose verringern, diese Möglichkeit aber nicht absolut ausschließen. Rein theoretisch könnte bei Ihrem Sohn eine zweite sehr seltene Mutation vorliegen, die bei der bisherigen molekulargenetischen Untersuchung nicht mit geprüft wurde. Um bei Ihrem Sohn absolute Klarheit zu erzielen, ist es notwendig , eine Potentialdifferenz-Messung an der Nasenschleimhaut oder an einer Biopsie der Rektumschleimhaut durchzuführen. Diese Untersuchungen werden nur in wenigen Kliniken in Deutschland durchgeführt. Eine Adresse wäre z.B. die Universitäts-Kinderklinik in Heidelberg ( Labor von Prof. Mall ):
E-Mail.: Markus.Mall@med.uni-heidelberg.de ; Tel.; 06221568345

Sollte sich bestätigen, dass eine Mukoviszidose ausgeschlossen ist, so muss intensiv nach anderen Ursachen für diese ungewöhnliche Zahl an Pneumonien gesucht werden. Hier ist z.B. an eine Refluxkrankheit mit wiederholten Aspirationen sowie an einen Immundefekt zu denken.
Wir wünschen Ihnen und Ihrem Sohn alles Gute und verbleiben

mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

20.12.2011

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt