Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

1. Frage: ist es PTC 124???? / 2. Frage: Ergänzung zu meiner Mutation

Frage
[Anmerkung von ECORN-CF: Wir haben in diesem Datensatz zwei Fragen zusammengefasst, die die Fragerin etwas zeitlich versetzt gestellt hatte.

Die 1. Frage lautete: "ist es PTC 124????"
Die 2. Frage lautete: "Ergänzung zu meiner Mutation (...)"]

1. Frage:

Hallo liebes Expertenteam,

ich habe da mal 3 wichtige Fragen.

1,) Meine Ärztin die jetzt aber leider nicht mehr da ist, hat mich untersuchen lassen um zu wissen welche Mutation ich habe. Ich habe den Namen leider jetzt nicht parat, sie erzählte mir nur dass ich die Mutation habe, die die meisten bewohner von Isael haben und dass man dafür ein Mittel gefunden hätte. und jetzt ist die Frage bei wem kann man sich melden oder informieren wie weit man damit ist. ich bin jetzt knapp 22 jahre mein FEV 1 knapp 80%. haben Sie eine adresse oder eine telefonnummer ?

2,) ich jogge jeden zweiten tag 45min inhaliere 2-3mal am tag mit mukoclear 6% und Sultanol (1X am Tag).
mir geht es ganz gut huste ab und zu am Tag vor dem inhalieren meistens. und habe 1x die Woche Physotherapie.
Jetzt wollte ich wissen ob das alles ausreicht um die Lunge fit zu halten oder ist das noch zu wenig?

3.)welches Gerät ist für die Lunge zum inhalieren am effektivsten?


vielen vielen Dank ...

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2. Frage:

Hallo und entschuldigen Sie bitte, dass ich die Informationen getrennt schicke aber ich habe vorher die Namen nicht gehabt.

Ich hoffe sie haben meine Email [gemeint ist: Frage im Expertenrat] mit meiner Frage wegen dem Medikament PTC 124 schon erhalten und können dies hinzufügen.

also meine Mutation ist :

in Exon 5 die Spleißmutation 711+1G>T und in Exon 19 die Stopp mutation p.R1162X.

ich hoffe sie können mir Informationen über diese Art geben
Antwort
Hallo liebe Fragestellerin / lieber Fragesteller,

Sie haben uns in Ihrer Frage drei Mukoviszidose- spezifische Fragen gestellt. Bevor ich gezielter auf Ihre Fragen eingehe möchte ich Ihnen einen allgemeinen Hinweis geben. Aus Ihren Ausführungen geht nicht eindeutig hervor, ob Sie in einer CF-spezialisierten Einrichtung betreut werden. Wenn das nicht der Fall ist, dann will ich gleich zum Beginn meiner Antworten Sie motivieren sich als CF-Patient(in) in Obhut einer CF-Ambulanz zu begeben. Dort können Sie immer alle Fragen die direkt auf Sie bezogen sind mit hoher Wahrscheinlichkeit gut beantwortet bekommen. Der Expertenrat kann auf Fragen nur allgemeine Antworten geben und kann Ihnen beim Gespräch mit Ihrem Behandler helfen. Den direkten Bezug auf sich selbst können Sie nur mit einem Arzt, der Sie persönlich kennt vornehmen. Auf den Internetseiten des Mukoviszidose e.V. unter:
muko.info/leben-mit-cf/adressen/ambulanzen/plz-0.html
können Sie Anschriften und Telefonnummern von CF-Einrichtungen in Deutschland (nach Postleitzahl sortiert) finden. Der Expertenrat hat keine eigene Adresse oder Telefonnummer, aber die meisten Experten kommen aus den CF-Einrichtungen aus der oben genannten Liste.

Die Internetseiten vom Mukoviszidose e.V. www.muko.info sind ohnehin sehr informativ. Hier können Sie auch Antworten auf viele Forschungsfragen erhalten.

Jetzt will ich konkreter auf Ihre gestellten Fragen eingehen.

Zur Frage 1:
Um diese Frage zu beantworten empfehle ich Ihnen zunächst die Informationen (passend zur Ihren Thema: Mutationsspezifische Therapie) die auf den Internetseiten des Mukoviszidose e.V. zu lesen: muko.info/forschung/forschungsansaetze/kausale-therapie/mutationsspezifische-therapie.html


[16.01.2012: Der nachfolgende Absatz wurde heute inhaltlich verändert, AP]
Offensichtlich liegt bei Ihnen eine Stopp-Mutation R1162X (bei der Ataluren, also PTC124 eventuell wirken könnte) und 711+1G>T, eine so genannte Spleißmutation vor, für die jedoch das Medikament keine Wirkung zeigt.
Bei Patienten mit einer sog. „Stopp“-Mutation (wie die R1162X-Mutation) wird das Ablesen des CFTR-Gens vorzeitig durch ein falsches Stoppsignal abgebrochen, so dass kein vollständiges, funktionsfähiges CFTR-Protein entstehen kann. In Erprobungen befindet sich eben der Wirkstoff Ataluren (PTC124), der das korrekte Weiterlesen eines Gens über das falsche Stoppsignal hinaus vermittelt und erreicht damit, dass ein funktionsfähiges CFTR-Protein entsteht und die Krankheit bei Patienten mit der Art der Mutation in ihrer Ursache bekämpft wird.

Soweit die Theorie, der die Forscher der Pharmafirma PTC Therapeutics Inc. mit der Entwicklung von Ataluren für die Behandlung der Mukoviszidose nachgegangen sind. In den bisherigen klinischen Phase 1/2-Studien wurde Ataluren als sicher und effektiv beschrieben und auch die Ergebnisse der Phase 2-Studie, die jüngst publiziert wurden, scheinen die Wirksamkeit von Ataluren zu bestätigen:
Die 19 Patienten im Alter von 19-57 Jahren erhielten über 12 Wochen dreimal täglich eine Tablette Ataluren in einer niedrigen und einer hohen Dosierung. Es zeigte sich eine statistisch signifikante Verbesserung der Chloridkanal-Aktivität (gemessen durch die nasale Potenzialdifferenz) unabhängig von der verabreichten Dosis. Bei der Lungenfunktion konnte nur ein Trend zu einer Verbesserung festgestellt werden. Außerdem wurde in einer 24-Stunden-Messung die Häufigkeit des Hustens um 23% gesenkt.
Eine klinische Phase 3-Studie zur Überprüfung der Sicherheit und Wirksamkeit von Ataluren über 48 Wochen ist bereits angelaufen. Die Ergebnisse werden für Mitte 2012 erwartet.
Über Ataluren können Sie sich auch über die Internetseiten des Mukoviszidose e.V. informieren:
muko.info/forschung/news-detail-und-archiv/detailansicht/article/ataluren-ergebnisse-der-phase-2-studie-fuer-patienten-mit-nonsense-mutation-ermutigend/17.html


Zur Frage 2.
Hier wollen Sie wissen, ob Sie ausreichend Sport treiben, Physiotherapie machen und das richtige Medikament inhalieren.
Viel Bewegung, regelmäßiger Sport und Physiotherapie sind wichtige Empfehlungen für einen CF-Patienten zur Verbesserung und Stabilisierung des Gesundheitszustandes. Die medikamentöse Therapie wie zum Beispiel mit einem wie das von Ihnen genanntes Schleimlöser MucoClear ist jeweils vom Gesundheitszustand und dem Bedarf des einzelnen Patienten abhängig. Das Gesamtkonzept einer Behandlung sollte jeweils an den Gesundheitszustand des Mukoviszidosepatienten angepasst werden. So ist es schwierig über das Internet Ihre Frage zu beantworten. Mit Sicherheit ist es gut, dass Sie regelmäßig Sport treiben, Physiotherapie durchführen und mit Mukolytikum (Schleimlöser) inhalativ Ihre Therapie unterstützen. Regelmäßige Kontrollen Ihres Gesundheitszustandes in einer CF-Ambulanz können Ihnen über die Stabilität Ihres Gesundheitszustand eine Antwort geben und auch darauf, ob Ihre Therapie verändert werden muss.

Zur Frage 3.
Hier wollen Sie wissen, welches Inhaliergerät für Ihre Therapie das Beste sei. Bei der Wahl des Inhaliergerätes sind mehrere Aspekte zur berücksichtigen, z.B.:
- welches Medikament inhaliert werden soll?
- wie oft am Tag die Inhalation vorgenommen werden muss?
- wie sind die Fähigkeiten des Patienten eine Inhalation durchzuführen (wie krank ist der Patient? Welche Lungenfunktionseinschränkung liegt vor?)
- welche Zeitfenster der/die Patient/in hat um die Inhalationen vorzunehmen? (Berfstätigkeit? Schule? Reisen?)
- für welches Gerät übernimmt der Kostenträger (Krankenkasse) die Kosten?
Somit wäre es für Sie sehr vom Nutzen wenn Sie sich mit Ihrem CF-Arzt und Ihrem CF-Physiotherapeuten in Verbindung setzen und gemeinsam mit Ihren Behandlern das für Sie beste Inhaliergerät anhand aller auf Sie zutreffender Aspekte bestimmen. In der Regel werden von CF-Patienten Inhaliergärete von der Firma Pari (E-Flow, Pari-Master, jeweils mit unterschiedlichen Verneblerköpfen), aber auch andere Geräte wie von Firma INQUA (Akita), von Firma Schill (Multisonic) und viele andere verwendet werden.

Ich hoffe, dass ich Ihnen mit meinen Antworten ein wenig helfen konnte.

Mit freundlichen Grüßen und besten Wünschen für das Neue Jahr 2012!
Ihre
Dr. Christina Smaczny
16.01.2012
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny
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16.01.2012:
Der Absatz "Offensichtlich liegt bei Ihnen eine Stopp-Mutation..." wurde heute verändert. A. Pfalz