Mukoviszidose möglich?

Frage

Ich habe einen Sohn,der mittlerweile 3 ist.
Er hatte vom Babyalter an Probleme mit immer wiederkehrender Bronchitis,Krupp Anfälle? und hat das bis heute.
Die Verdachte reichten von Asthma bis Allergie ect. aber keiner konnte uns bisher wirklich helfen.

Zudem hat er seit er 1 Jahr alt ist ständige Durchfälle wo auch keine Ursache festgestellt werden konnte.
Dadurch ist er deutlich kleiner als seine Altersgenossen und hatte bis vor kurzem auch Untergewicht.
Seit einem halben Jahr bekommt er recht hoch kalorisches Diät und hat damit auch immerhin 1,5 Kilo zugenommen.

Stuhluntersuchungen zeigten zuviele ausgeschiedene Fette,

Jetzt fragen wir uns ob es nicht eventuell wirklich Mukoviszidose sein könnte.

Aber wird das nicht beim Neugeborenenscreening untersucht?
Da war nichts auffällig.
Oder kann man das auch später entwichkeln?

Wäre ein erneuter Test sinnvoll?
Wo kann man den machen?

Vielen Dank für Ihre Mühen

Antwort

Hallo,
Sie berichten, dass Ihr dreijähriger Sohn vom Babyalter bis zum heutigen Tag immer wieder Bronchitis habe bzw. unter Croup-Anfällen leide und dass er seit einem Jahr zusätzlich ständig unter unklaren Durchfällen leide. Er scheide im Stuhlgang zu viel Fett aus. Zeitweilig habe er schlecht an Gewicht zugenommen und sei kleiner als seine Altersgenossen.
Sie fragen ob beim Neugeborenenscreening auch auf Mukoviszidose untersucht werde.
Nur in wenigen Bundesländern ( Sachsen, in Teilen von Baden-Württemberg ) wird beim Neugeborenenscreening routinemäßig auf Mukoviszidose untersucht. Mukoviszidose-Patienten, die bei Geburt noch eine normale Bauchspeicheldrüsenfunktion haben, werden bei dem derzeit durchgeführten Screening nicht erfasst.
Bei den von Ihnen geschilderten Beschwerden Ihres Sohnes sollte daher auf alle Fälle ein Schweißtest gemacht werden, um zu klären, ob eine Mukoviszidose vorliegt bzw. um diese auszuschließen. Es kann natürlich sein, dass Ihr Sohn nur unter dem alterstypischen Croup-Anfällen leidet und dass er eventuell ein Allergiker ist. Wegen der Durchfälle mit erhöhter Stuhlfettausscheidung sollte der Stuhlgang auf Elastase I untersucht werden, um die Bauchspeicheldrüsenfunktion zu überprüfen. Wenn dieser Test normal ist, dann sollte nach Nahrungsmittelallergien gesucht werden und eine Zöliakie abgeklärt werden.
Wir wünschen Ihnen und Ihrem Sohn alles Gute.
Dr. H.-G. Posselt

27.12.2011

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt