ΔF508/R553X, Teil II

Frage

Sehr geehrtes Expertenteam,

bitte erlauben Sie mir eine weitere Frage bzgl. des im Titel genannten Genotpys.
In "Ataluren (PTC124) induces cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression and activity in children with nonsense mutation cystic fibrosis" (Sermet-Gaudelus I, Boeck KD, Casimir GJ, Vermeulen F, Leal T, Mogenet A, Roussel D, Fritsch J, Hanssens L, Hirawat S, Miller NL, Constantine S, Reha A, Ajayi T, Elfring GL, Miller LL; Am J Respir Crit Care Med. 2010 Nov 15;182(10):1262-72. Epub 2010 Jul 9.) findet sich die folgende grafische Zusammenfassung der Testergebnisse: http://171.66.122.149/content/182/10/1262/F3.expansion.html
Muss ich die Ergebnisse so interpretieren, dass ΔF508/R553X schlechter auf die Behandlung mit Ataluren reagiert hat und es deshalb unsicher ist, ob das Medikament bei dieser Gen-Kombination überhaupt Wirkung zeigt?

Mit freundlichen Grüßen,
KS

Antwort

Sehr geehrte Fragerin,

ich habe die von Ihnen genannte Publikation gelesen und möchte Ihnen ans Herz legen, diesen Daten noch keine allzu grosse Bedeutung zuzumessen und insbesondere daraus keine Schlüsse für Ihr Kind zu ziehen.

Bei dieser Studie handelt es sich um preliminäre, also vorläufige, Befunde von nur 30 Kindern, die mit Ataluren behandelt wurden. Unter diesen Kindern befanden sich nur 2 mit dem Genotyp F508del/R553X, und von diesen zwei Kindern hat eines positiv auf die Ataluren-Behandlung reagiert, das andere zeigte keine Veränderung.
Zudem wurde in dieser Studie nur ein Einfluss von Ataluren auf das Nasenepithel beobachtet, eine Verbesserung der Lungenfunktion oder des BMI konnte nicht festgestellt werden. D.h. eine wirksame Therapie mit diesem Medikament ist noch nicht greifbar, es müssen zuerst noch mehr Patienten getestet und insbesondere ein Effekt auf die Lungenfunktion erzielt werden.

Ich hoffe, mit meinen Ausführungen Ihre Frage beantwortet zu haben und verbleibe mit freundlichen Grüssen
Prof. Sabina Gallati

22.03.2012

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Sabina Gallati