milde muko?

Frage

Hallo

ich wollte mal wissen ob man sagen kann ob die Spleißmutation 711+1G>T und die Stopp mutation p.R1162X. zu einer milden mutation gehört?

Antwort

Guten Tag,

beide Mutationen sind "typische" CF Mutationen. Auch bei den gut bekannten, "typischen" CF Mutationen lässt sich für den Verlauf der Erkrankung keine individual-prognostische Aussage treffen, da auch bei CF-Patienten mit den gleichen CFTR-Mutationen der Verlauf sehr unterschiedlich sein kann. Die Unterscheidung zwischen "mild" und "schwer" oder "typisch" und "atypisch" in Bezug auf CF (bzw. CFTR-Mutationen) ist immer nur eine sehr grobe Einteilung und es gibt auch keine klare Abgrenzung sondern viele Überschneidungen. Die beiden genannten Mutationen fallen in die Kategorie "schwer" bzw. "typisch", was das dann im Einzelfall auch immer bedeuten mag.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Dr. Stuhrmann-Spangenberg

21.03.2012