mutation n1303k

Frage

meine tochter 3 jahre hatte keine keime gesundheitszustand gut, medikamente inhalation 6%kochs. mit 5 tropfen sultanol, UDC250 2x1 kapsel,kreon, vigantoletten.regelaessig krankengy. ich mochte wissen ob es für unsere mutation in zuckunft hoffnung gibt sie zu behandeln z.B ataluren waere das auch für uns relevant.vielen dan für ihre antwort.

Antwort

Hallo,

soweit ich weiß, gibt es für die Mutation N1303K direkt bisher noch kein Medikament, welches derzeit in Studien getestet wird. Die Mutation N1303K gehört aber derselben Mutationsklasse an wie die häufigste CF-Mutation überhaupt, F508del. Wie Sie wahrscheinlich wissen, wird aufgrund der Häufigkeit für F508del bereits sehr intensiv nach einem kausalen Medikament gesucht, wobei auch da die Studien noch nicht den durchschlagenden Erfolg gebracht haben. Sie können aber sicher sein, dass die Suche für F508del besonders intensiv weitergeführt wird. Aus Zellexperimenten gibt es wohl auch Hinweise darauf, dass die kausale Therapie für eine bestimmte Mutation unter Umständen auch eine Wirkung für andere Mutationen derselben Mutationsklasse zeigen kann. Aus diesem Grund würde es sich bei N1303K möglicherweise lohnen, eine erfolgreiche Therapie für F508del (sofern irgendwann vorhanden) auch für diese Mutation zu testen. Insofern besteht bezüglich der kausalen Therapie doch auch für Sie Hoffnung, dass zwar nicht kurz-aber möglicherweise mittelfristig doch ein Präparat zur Verfügung stehen könnte. Aktuell gibt es solche Untersuchungen aber noch nicht.

Das von Ihnen angefragte Ataluren betrifft hierbei aber eine andere Mutationsgruppe, so dass davon auszugehen ist, dass dieser Ansatz bei N1303K nicht wirkt.

Viele Grüße
Olaf Sommerburg

26.04.2012

Die Antwort wurde erstellt von: PD Dr. Olaf Sommerburg