Mukoviszidose

Frage

sehr geehrtes Team,

ich würde gerne wissen, ob ich Mukoviszidose während der Schwangerschaft bei meinem Kind nachweisen kann, und wenn ja, mit welchem Test?

danke für Antwort

Antwort

Liebe Fragestellerin,

ich gehe davon aus, dass sich bei dieser Frage um eine „Fragestellerin“ (schwangere Frau) handelt, daher spreche ich Sie in weiblicher Form an. Nicht ausgeschlossen ist aber auch, dass hier der Vater des Kindes die Frage stellt, falls es dem so wäre, dann bitte ich um Nachsehen bei der Anrede, die Antwort gilt jedoch für beide Elternteile.

Aus Ihrer Frage geht auch nicht hervor aus welchen Anlass Sie die Diagnostik vornehmen wollen. Sind möglicherweise beide Elternteile Heterozygot für die Mukoviszidose-Mutation (gesunde Erbträger der Erkrankung)? Wurde die Genetik bei Ihnen und Ihre Partner bestimmt? Haben Sie bereits ein an Mukoviszidse erkranktes Kind? Gibt es in der Familie an Mukoviszidose erkrankte Familienangehörige? Die Antwort auf diese und weitere Fragen erleichtert die Entscheidungen bezüglich des diagnostischen Vorgehens während der Schwangerschaft.

Während der Schwangerschaft wird routinemäßig ein Organscreening Mittels Ultraschall, insbesondere in der 19.-22. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Zu diesem Zeitpunkt kann man den Foetus in seiner Gesamtheit am besten sehen. Man kann hier die regelrechte Anlage von Körperteilen und Organen dokumentieren und bei Auffäl¬ligkeiten eine weitere Diagnostik vornehmen. Mit Hilfe des Ultraschalls kann z.B. ein hyperechogener Darm diagnostiziert werden, der ein sonographisches Hinweiszeichen, das bei einer Reihe von pränatal relevanten Erkrankungen, darunter auch Mukoviszidose auftreten kann.
Eine weitere Diagnostik kann dann in der 8.-13. SS-Woche aus einer Chorionzottenbiopsie (CVS) oder zum späteren Zeitpunkt in der 15.-18. SS-Wochen aus einer Fruchtwasserunter¬suchung (Amniozentese) bestehen.

Bei der Chorionzottenbiopsie wird Gewe¬be vom künftigen Mutterkuchen (Cho¬rionzotten) des Embryos entnommen. Dies wird über die Scheide und den Ge¬bärmutterhalskanal mittels einer hohlen Nadel aus der Gebärmutter aspiriert und genetisch untersucht. Macht man die Biopsie sehr früh, ist eventuell noch nicht genug Gewebe vorhanden, so dass der optimale Zeitpunkt für diese Unter¬suchung eher nach der 11. Schwanger¬schaftswoche zu sehen ist.

Bei der Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) wird Fruchtwasser aus der Gebärmutter über eine Punktion der Gebärmutterhöhle von der mütterlichen Bauchdecke aus gewon¬nen. Auch hier besteht das Problem, dass eine gewisse Menge an Fruchtwasser vorhanden sein muss, damit entsprechend viel entnommen werden kann. Dies ist eigentlich erst ab der 15., besser 16. Schwangerschaftswoche der Fall.

Einen „Vorabbefund“ erhält man bei beiden Methoden (Chorionzottenbiopsie und Amniozentese) schon nach 2 Tagen. Auf das endgültige Ergebnis muss unge¬fähr 8 Tage gewartet werden.
Bei beiden Untersuchungen wird der komplette Chromosomensatz des Em¬bryo bzw. Foeten untersucht und man weiß dann, ob ein Kind CF haben wird oder nicht. Bei einem Mukoviszidose bestätigten Ergeb¬nis der Chorionzot¬tenbiopsie oder Fruchtwasseruntersu¬chung (bis zu 14 Tage Wartezeit) steht das Paar dann vor der Entscheidung, ob die Schwangerschaft trotzdem ausgetra¬gen werden soll oder ob ein Schwanger¬schaftsabbruch gewünscht wird.

Beide Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik haben ein Risiko von 1–2 % zu Fehlgeburten zu führen. Daher sollte sich ein Paar sicher sein, dass das Ergeb¬nis auch eine Konsequenz für das Fort¬führen der Schwangerschaft hat, da sonst ein unnötiges Risiko eingegangen wird.
Nach Erhalt der Untersuchungsergebnisse ist die Frau mindestens in der 14. Schwangerschaftswoche (CVS) oder noch weiter (Fruchtwasseruntersuchung). Ein einfacher Schwangerschaftsabbruch wie vor der 12. Woche ist dann nicht mehr möglich. Eine Muttermundseröff¬nung wird medikamentös eingeleitet und es muss das Abstoßen des Foeten abge¬wartet werden.

Wir würden uns sehr freuen, wenn wir Ihnen mit unseren Ausführungen ein wenig helfen konnten. Wir empfehlen Ihnen auf jeden Fall ausführlich darüber mit dem betreuenden Gynäkologen und ggf. noch mit einem anderen Arzt Ihres Vertrauens zu sprechen. Wir hoffen, dass Ihnen die von uns gelieferten Informationen bei den Gesprächen behilflich sein können.

Mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. Christina Smaczny und Dr. Anja-Undine Stücker

14.05.2012

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny