Mutation compound heterozygot

Frage

compound heterozygot delta F 508/ 3272-26A->G

Hallo ich bin Mama eines 6 Jährigen Jungen mit der obengenannten Mutation
Meine Frage was genau bedeutet compound heterozygot? Und was sagt diese Mutation aus?

Vielen Dank

Antwort

Guten Tag,

Compound-heterozygot bedeutet, dass Ihr Junge zwei verschiedene CFTR-Mutationen trägt, d.h. im mütterlichen CFTR-Gen liegt die eine, im väterlichen CFTR-Gen die andere Mutation vor, und beide Mutationen führen zum Verlust oder zu einer Beeinträchtigung der Funktion der Chloridkanäle.

Zur Bedeutung der beiden Mutationen:
F508del ist die weltweit häufigste CFTR-Mutation und assoziiert mit einer klassischen CF.
3272-26A>G generiert eine alternative Spleiss-Stelle, was zur Folge hat, dass sowohl funktionsunfähige wie auch intakte Genprodukte (Chloridkanäle) entstehen. Der Anteil an richtig funktionierenden Chloridkanälen lässt sich allerdings nicht vorhersagen und kann auch von Gewebe zu Gewebe variieren.

Verschiedene Studien haben gezeigt, dass bei Patienten mit der Kombination F508del/3272-26A>G der Krankheitsverlauf milder ist als bei Patienten mit zwei klassischen CFTR-Mutationen (z.B. F508del/F508del).

Ich hoffe, mit meinen Ausführungen Ihre Frage beantwortet zu haben und verbleibe mit freundlichen Grüssen
Prof. Sabina Gallati

03.07.2012

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Sabina Gallati

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01.08.2012

Es muss generell bedacht werden, dass die Mutations Analyse nur eine grobe Richtung vorgibt, und dass der individuelle Verlauf und besonders der Schweregrad der Lungenbeteiligung nicht nur nach dem Genotyp vorhergesagt werden kann, da viele andere genetische Faktoren (Modifier-Gene etc.) und Umwelt-Faktoren hier eine Rolle spielen, so dass die Schwere der Krankheit deutlich variieren kann, sogar zwischen Patienten mit exakt den gleichen Mutationen.

Daher ist es von großer Wichtigkeit, dass der individuelle Patient regelmäßig in einem zertifizierten CF-Zentrum gesehen wird and seinem individuellen Behandlungsprogramm folgt.

D. d'Alquen