Diagnostik in der Schwangerschaft, bzw. Abbruch

Frage

Gibt es denn eine Möglichkeit die Diagnostik in der SS so früh zu machen, dass ein normaler Abbruch in Frage kommen würde oder wird es immer ein Spätabbruch, also muß man das Baby immer still gebären oder kann man durch irgendeine Methode schon so früh das Ergebnis haben, dass man eine Abtreibung mit Ausschabung um die 12. Woche durchführen könnte.

Dieser neue Bluttest, bei dem man sehr früh das Down Syndrom feststellen kann, .... gibt es sowas auch für CF?

Mein Mann und ich sind Genträger und haben bereits ein Kind mit CF.

Antwort

Hallo und guten Tag,

Sie fragen nach Möglichkeiten einer frühen, vorgeburtlichen Diagnostik bei welcher festgestellt werden kann, ob ein Kind an Mukoviszidose erkrankt ist.
Sie berichten, dass Sie und Ihr Mann Genträger für die CF sind und haben bereits ein Kind mit Mukoviszidose.

Aus der Regel der Vererbung bei CF resultiert, dass bei einem Paar gesunder CF-Genträger besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eine Mukoviszidose haben wird. In 50% jeder Schwangerschaft kann ein gesunder Genträger und in 25% ein gesundes Kind ohne CF-Genmerkmale geboren werden.

Zu vorgeburtlicher Diagnostik zählt in Hinblick auf eine Mukoviszidose sicher die so genannte Präimplantationsdiagnostik (PID). Diese war bis vor kurzer Zeit in Deutschland nicht erlaubt, ist aber nun per Gesetz in engen Grenzen gestattet. PID ist eine Form der vorgeburtlichen Diagnostik die jedoch nur in Verbindung mit extrakorporalen Befruchtungsmethoden wie IVF oder ICSI machbar ist.

An dieser Stelle kurze Information zur IVF und ICSI:
- IVF (In-vitro-Fertilisation) ist eine extrakorporale Befruchtungsmethode. In einem Reagenzglas finden die Spermien selbst den Weg zur und in die Eizelle
- ICSI (Intrazytoplasmatische Spermieninjektion) ist auch ist eine extrakorporale Befruchtungsmethode. Hierbei wird ein einzelnes Spermium in eine Eizelle unter dem Mikroskop einbebracht, extrakorporale Befruchtungsmethode

Bei der PID werden einem mehrzelligen Embryo zwei Zellen entnommen und können auf einen speziellen Gendefekt hin untersucht werden. Stellt sich heraus, dass dieser Gendefekt nicht vorhanden ist, kann der Embryo in die Gebärmutter eingebracht werden. Ob das entstehende Kind anderweitige Erkrankungen hat, kann hier nicht ausgeschlossen werden. Diese Methode sollte aufgrund des methodischen Aufwandes nur für Paare in Frage kommen, bei denen das Risiko für ein CF-Kind genetisch bei 50 % liegt und die sich sowieso einer IVF- oder ICSI-Behandlung unterziehen müssen.

Eine weitere Form der Präimplantationsdiagnostik in Verbindung mit IVF/ICSI ist die Untersuchung der Polkörperchen einer befruchteten Eizelle. Hierbei können jedoch nur Rückschlüsse auf das mütterliche Erbgut der Eizelle (welches in der Regel schon bekannt ist) gezogen werden, so dass diese Untersuchung keine zusätzliche Information bringt.

Eine vorgeburtliche Diagnostikmethode zum Feststellen einer Mukoviszidose stellt auch die so genannte Chorionzottenbiopsie dar. Bei der Chorionzottenbiopsie wird Gewebe vom künftigen Mutterkuchen (Chorionzotten) des Embryos entnommen. Dies wird über die Scheide und den Gebärmutterhalskanal mittels einer hohlen Nadel aus der Gebärmutter aspiriert und genetisch untersucht. Macht man die Biopsie sehr früh, ist eventuell noch nicht genug Gewebe vorhanden, so dass der optimale Zeitpunkt für diese Untersuchung eher nach der 11. Schwangerschaftswoche zu sehen ist.

Zur Ihrer Frage nach dem neuen Bluttest bei dem man sehr früh das Down Syndrom feststellen kann. Sie sprechen hochwahrscheinlich den noch sehr kontrovers diskutierten Praena Test an. Für die Mukoviszidose-Früherkennung gibt es meines Wissens und laut der mir zugänglichen Literatur derzeit keinen vergleichbaren Test.

Mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. Christina Smaczny

18.07.2012

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny