Wirkstoff von Vertex für 18 Patienten realistisch?

Frage

Liebes Expertenteam
Sein einiger Zeit verfolge ich die VertexFirma Vrtx.com welche
Studien für eine Mutationsbezogene Therapie für ca.4 % aller CF Patienten mit Kalydeco erfolgreich abgeschlossen hat und nun auch in Europa per 27.Juli zugelassen hat..ich freue mich für die ca.1500 europäischen Patienten.
Ich selbst bin 42 Jahre alt,FEV1 55 % Solls,kein Pseudomonas, 177cm,56 kg,kein Diabetes,keine Leberbeteiligung..und ansonsten recht munter.
In der Mutationsdatenbank von cftr2.org habe ich nun festgestellt,dass unter den 35312 Registierten Patienten nur gerarde 18 Patienten meine Mutationskonsteltation von
dF508:405+1G->A
Ist es möglich das einer der Studienwirkstoffe auf diese seltene 405+1G->A Mutationsklasse ausgerichtet ist und auch mir kausal eine Therapie in aussicht sehen könnte?

grüsse
aus der schweiz
Guido cfler42

Antwort

Lieber Guido,

die F508del- ist die häufigste und die zweite von Ihnen genante, eine sehr seltene Mutation die eine Mukoviszidse verursachen. In Ihrem Fall handelt es sich somit um eine Mutationskonstellation in Form von einer so genannten Heterozygotie (Mischerbigkeit, Gegensatz zur Homozygotie, so genannte Reinerbigkeit).
Der aktuelle Forschungstand ist folgender: abgesehen von dem von Ihnen genannten Kalydeco, einer Substanz die bei Patienten wirken soll, die mindestens eine G551D- Mutation auf mindestens einem Allel besitzen, beziehen sich die derzeit laufenden Studien erstmal nur auf homozygote Patienten mit einer Mutation F508del/F508del.
Für die andere CFTR-Mutation, die bei Ihnen nachgewiesen wurde ist nach unserem aktuellen Wissenstand derzeit noch nichts in der Pipeline.
Aber, alles, was für F508del wirkt, würde auch bei Ihnen wirken.

Mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. Christina Smaczny und Dr. Frauke Stanke

08.08.2012

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny