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Ataluren bei Stoppmutation R1162X

Frage
Leider sind die letzten Ergebnisse, wie sie vor kurzem beim CF Kongress in Dublin veröffentlich wurden, nicht wirklich überzeugend.
Ich habe trotzdem folgende Fragen zu Ataluren:
Stimmt es, dass die Stoppmutation R1162X für eine eventuell zukünftige Therapie mit Ataluren sehr gut bzw. besser geeignet als andere Stoppmuationen ist?
Wurden in der Ataluren-Studie Unterschiede zwischen den diversen Stoppmutationen gemacht und auch ausgewertet?
Vielen Dank für die Beantwortung!
Antwort
Sehr geehrter Frager,

von Frau Dr. Jutta Bend vom Mukoviszidose e.V. haben wir folgende Antwort erhalten per Email erhalten:

"Sie interessieren sich für die Wirkung von Ataluren (=PTC124) bei der Mutation R1162X. Grundsätzlich ist die Datenlage noch nicht so gesichert, dass sich hier ganz konkrete Aussagen machen ließen.

Die bisherigen Ergebnisse (z.B. aus einer Studie, die 2012 von Sermet-Gaudelius veröffentlicht wurde) deuten daraufhin, dass bei verschiedenen Stoppmutationen eine Reaktion auf Ataluren erfolgen kann (Q493X; G542X; R553X; W882X; E1104X; R1162X; W1282X). Die Fallzahlen waren hier aber extrem klein, weshalb man bisher nicht auf eine bessere oder eine schlechtere Wirkung von einzelnen Mutationen schließen kann.

Wie Prof. Tümmler auf eine ähnliche Frage im Expertenrat bereits einmal antwortete, könnte es sein, dass Ataluren bei R1162X besonders gut wirkt. Dies vermutet man, weil die im Zellkern gebildete R1162X-mRNA zunächst nicht von der zelleigenen Qualitätskontrolle erkannt wird und so viel davon am Ribosom ankommt, wo das Ataluren wirkt.

An der Ataluren-Studie konnten Patienten mit jeder Stoppmutation teilnehmen. Ob aber auch eine Subgruppenanalyse nach den verschiedenen Mutationen durchgeführt wurde, kann ich derzeit nicht sagen, weil die Daten mir nicht zur Verfügung stehen (die Daten sind bislang noch nicht vollständig veröffentlicht).

Ob sich die Vermutungen aufgrund der Laborergebnisse auch in Studien im Menschen bestätigen lassen, können erst neue Daten zeigen.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. Jutta Bend"
28.08.2012
Die Antwort wurde erstellt von: Annette Pfalz