Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

IRT Neugeborenenscreening

Frage
Sehr geehrtes Expertenteam,

unsere Tochter ist nun 12 Monate alt und leicht untergewichtig (8 kg bei 74 cm). Sie wurde in der 36. Schwanegrschaftswoche geboren mit 2.150gr. Es wurde bei dem Neugeborenenscreening zusätzlich der IRT Wert bestimmt, der unauffällig war. Eine Woche nach der Geburt wurde der Test wiederholt, die die Kleine ja etwas zu früh geboren wurde. Auch dieser Wert war unauffällig.

Da unsere Tochter so ein Leichtgewicht ist, Sorge ich mich und Frage mich, ob mit diesen Tests Mukoviszidose als Ursache auzuschließen ist. Bronchitis oder Durchfall hat sie bislang nicht.

Vielen Dank für Ihre Antwort.
Beste Grüße
Antwort
Hallo,

Sie berichten, dass Ihre Tochter in der 36. Schwangerschaftswoche mit einem Gewicht von 2.150 Gramm geboren wurde. Bei dem Neugeborenenscreening wurde zusätzlich das IRT bestimmt, das normal gewesen sei. Eine zweite Kontrolle des IRT habe den Normalwert bestätigt. Sie fragen an, ob mit der IRT-Bestimmung eine Mukoviszidose sicher ausgeschlossen sei, weil sie sich wegen des geringen Gewichtes Ihrer Tochter Sorgen machen. Verdächtige Symptome wie Durchfall oder Husten biete Ihre Tochter nicht.
Zur Aussagekraft der IRT-Bestimmung ist Folgendes anzumerken. IRT-Werte sind bei Neugeborenen erhöht, wenn es vor der Geburt zu Störungen im Bauchraum des Ungeborenen gekommen ist. Bei pauschal-gesagt 80% der Mukoviszidose-Patienten besteht zu Geburt eine Beeinträchtigung der Bauchspeicheldrüsenfunktion - überwiegend bereits ein kompletter Ausfall der exokrinen Funktion, das heißt es werden nahezu keine funktionsfähigen Enzyme der Bauchspeicheldrüse mehr in den Darm abgegeben. Im Umkehrschluss bedeutet diese Aussage aber auch, dass bei ca. 20% eine normale Bauchspeicheldrüsenfunktion vorliegt obwohl die Kinder an Mukoviszidose leiden. Dies bedeutet, dass ein erhöhter IRT-Wert nur bei 80% der Mukoviszidose-Babies gefunden wird. 20% werden mit diesem Test nicht erfasst. Andererseits kann der Wert auch erhöht sein , wenn ein Passagehindernis des Darmes ( Stenose oder Atresie oder eine Verdrehung des Darmes) bei einem Kind vorliegt, das nicht an Mukoviszidose leidet. Wir sprechen dann von einem falschpositiven Testergebnis.
Bei Kindern mit einem normalen IRT-Wert kann - zumal dann, wenn keine Beschwerden der Lungen vorhanden sind - Mukoviszidose nicht die Ursache für Untergewicht oder ungenügende Gewichtszunahme sein. Es ist somit recht unwahrscheinlich, dass Ihr Kind an Mukoviszidose leidet.
Wenn Sie durch diese Information nicht genügend beruhigt sind, dann sollten Sie zu einem Mukoviszidose-Zentrum in der Nähe ihres Heimatortes Kontakt aufnehmen, um gemeinsam zu beraten, ob weiterführende Tests zum sichren Ausschluss der Mukoviszidose durchgeführt werden sollten. Ich persönlich halte dies derzeit nicht für notwendig.

Ich wünsche ihnen und Ihrer Tochter alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt
13.09.2012
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt